희귀질환 치료의 시작은 정확한 진단부터
5월 23일은 '희귀질환 극복의 날'입니다.
희귀질환의 진단과 치료에 대해
분당차병원의 임상유전체의학센터의 유한욱 교수님이 설명해 주시는 유튜브 영상입니다.
나도 혼자 잘 수 있어요!
분당차병원 수면 클리닉
아기도 자고 엄마 아빠도 자고 온 가족이 행복해지는
아기의 혼자 자기
저를 아기 요람에서 따로 재워 주세요.
엄마 옆에서 맛있는 젖을 물고 자고 싶은 마음은 정말 굴뚝 같지만... 의사 선생님이 그러는데 그러면 내가 시도 때도 없이 엄마 젖만 찾는 욕심쟁이 울보가 된대요. 그러면 안되겠죠? 엄마, 나 착한 아기가 되고 싶어요.
혼자 잠드는 법을 가르쳐 주세요.
내가 졸려하지만 아직 깨어있을 때 내 자리에 눕혀 주세요. 저를 절대로 엄마가 흔들어서 잠이 든 다음 내려놓지 마세요. 그렇게 하면 나쁜 버릇이 든대요. 좋은 습관은 아기 때부터라고요. 아셨죠?
아직은 자다가 괜히 징징거리고 울고 싶어요. 그렇지만 제 나이에는 정상이래요. 그러니 울 때마다 제 입에다 고무 젖꼭지를 넣거나 엄마 젖을 주진 마세요. 그러면 습관이 되어서 배고프지 않아도 자꾸 빨게 되고 젖꼭지가 없으면 못자게 된대요.
배고프지 않은 시간에 내가 칭얼거릴 때는 저를 들어 올리지 말고 그냥 엄마 손을 내 가슴에 잠시 올려 주세요. 그럼 금방 조용해질 거예요.
매일 밤 즐겁게 잘 수 있도록 준비시켜 주세요.
나는 엄마가 저녁마다 똑같이 목욕시켜 주고 분 발라 주고 예쁜 새 옷으로 갈아입히고 조용히 불러주는 자장가가 좋아요. 나도 모르게 편안해지고 스르르 잠잘 준비가 된답니다.
수면 도우미를 옆에 놓아 주세요.
자기 전에는 내가 좋아하는 담요(혹은 봉제인형)를 항상 제 곁에 놓아 두세요. 적어도 3살까지는요. 엄마가 없어도 좋아하는 친구가 있으면 혼자서도 잘 수 있어요.
이젠 야식이 필요 없답니다.
엄마, 밤마다 제게 젖 주느라 힘드셨죠? 이젠 저도 6개월이예요. 더 이상 밤에는 야식을 사양할께요. 엄마도 푹 주무시고요. 나 착한 아이 맞죠?
저도 훈련이 필요해요.
제가 좋은 습관을 들이려면 약 6주 정도의 훈련이 필요해요. 아직은 익숙하지 않아서 나도 힘들고 엄마 아빠도 힘들지만, 좋은 습관이 행복한 미래를 만든대요. 저도 엄마 옆에서 늘 젖을 먹으며 자고 싶지만 행복한 우리 가정을 위해선 참을 수 있어요. 그러니 엄마 아빠도 힘 내시고 제가 칭얼거리고 운다고 유혹에 넘어가지 마세요. 아셨죠? 매일 똑같이 저를 훈련시켜 주세요. 사랑해요!!!
제가 좋은 습관을 들이려면 약 6주 정도의 훈련이 필요해요. 아직은 익숙하지 않아서 나도 힘들고 엄마 아빠도 힘들지만, 좋은 습관이 행복한 미래를 만든대요. 저도 엄마 옆에서 늘 젖을 먹으며 자고 싶지만 행복한 우리 가정을 위해선 참을 수 있어요. 그러니 엄마 아빠도 힘 내시고 제가 칭얼거리고 운다고 유혹에 넘어가지 마세요. 아셨죠? 매일 똑같이 저를 훈련시켜 주세요. 사랑해요!!!
스미스 마제니스 증후군
Smith Magenis Syndrome
스미스 마제니스 증후군(SMS)은 선천적으로 갖고 태어나게 됩니다. 독특한 얼굴과 신체적 특징을 가지며, 각 아동들마다 다르기는 하지만 행동과 인지적인 어려움을 가지고 있습니다.
스미스 마제니스 증후군의 원인
약 90% 정도가 17번 염색체의 일부가 결손된 경우에 발생하며, 나머지 10%는 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 왜 염색체 결손에 의한 경우 향후 임신에서 다시 SMS를 지닌 자녀를 가질 확률이 1% 미만입니다. 돌연변이의 영향을 받은 부모가 자녀에게 유전자를 전달할 확률은 50% 입니다. SMS는 남성과 여성에게 비슷한 비율로 나타나며, 15,000-25,000명 중 1명 정도로 발생하며, 전 세계의 모든 인종에게서 나타납니다.
스마스 마제니스 증후군의 특징
SMS를 지녔다고 해서 모든 특징을 갖는 것은 아니지만, 몇 가지 특징들이 있습니다.
- -넓은 미간
-넓은 콧등
-올라간 양쪽 눈꺼풀
-미간에도 털이 나있어서 마치 하나로 연결된 것처럼 보이는 눈썹
-활처럼 보이는 윗입술
-머리의 길이가 상대적으로 짭음
-얼굴의 가운데 부분이 다소 평평함
-일부는 턱이 작은데 반해 성장하면서 바깥으로 돌출되기도 함. - 그밖의 특징
-영아기에는 근긴장도가 낮고, 반사가 잘 일어나지 않기도 합니다.
-낮은 근긴장도는 구강 발달에도 영향을 주기 때문에 빨기가 어려워 충분한 영양 섭취를 못하기도 합니다.
-영아기에는 자주 울지 않고, 초기 발성이 많이 나타나지 않으며, 입술과 혀와 턱 근육을 조절하기 어려워 입을 벌리고 있는 경우 쉰 목소리를 내기도 합니다.
-영아기에 지나치게 많이 자는 경우도 있습니다.
-척추 전만증과 척추 측만증을 보일 수 있습니다.
-손과 발이 매우 작으며, 양 다리를 넓게 벌리고 보행을 합니다.
발달상의 특징
-SMS를 가진 사람들은 다양한 수준의 인지 능력을 보입니다.
-언어와 운동성 기술 발달에 지연을 보이는 경우가 많습니다.
-수용언어 발달보다 표현언어 발달이 더 지연되는 경우가 많습니다.
행동 특성
행동 문제를 보고하는 경우가 많은데, 초기에는 머리를 부딪치거나 자신의 몸을 팔로 감아 상체를 압박하기도 합니다. 이외에도 손이나 손목 깨물기와 같은 행동을 보이기도 합니다. 성장하면서 충동적이고, 과잉행동을 보이며, 긴 시간 짜증을 내는 경우가 빈번하거나, 갑작스러운 감정의 변화를 보이기도 합니다. 이처럼 흔히 행동 문제를 보이는 것으로 알려져 있지만, 유머 감각을 지니고 있기도 합니다.
조기개입과 예후
위에서 언급한 여러 가지 가능성을 고려하여 체계적이고 종합적으로 시기에 적절한 개입이 필요합니다. 아동이 최대한 잠재력을 발휘할 수 있도록 조기개입을 제공할 필요가 있으며, 특히 감각 자극에 대한 반응을 조절할 수 있도록 도움이 필요합니다. SMS를 가지고 있다고 하더라도 특성이 다양하고 성장하면서 변하는 요소들도 많기 때문에 일반적인 예후를 제시하기는 어렵습니다. 일부는 성인이 되었을 때 지속적인 돌봄이 필요한 경우도 있고, 일부는 가족들과 주변의 지원을 통해 취업을 하고 부분적으로 독립적 생활을 하기도 합니다.
본 내용은 National Organization for Rare Disorders(https://rarediseases.org/rare-diseases/smith-magenis-syndrome/)의 자료 일부를 참조하여 작성하였습니다.
누난증후군
Noonan Syndrome
누난 증후군은 여러 가지 특징과 건강문제를 갖게 되며 선천적으로 가지고 태어나게 되는데, 경미한 경우는 아이가 어느 정도 자랄 때까지 진단되지 않기도 합니다.
누난증후군의 원인
누난 증후군은 여러 유전자 중 하나의 결함으로 인해 발생합니다. 적어도 8개의 서로 다른 유전자가 관련되어 있음이 밝혀졌습니다. 어떤 경우에는 누난 증후군과 관련된 결함 유전자가 아이의 부모 중 한 명에게서 유전됩니다. 결함이 있는 유전자를 가진 부모는 누난증후군의 분명한 특징을 지니고 있을 수도 있지만, 그러한 특징을 보이지 않는 경우도 있습니다. 누난증후군을 지닌 부모의 자녀가 이 증후군을 가지고 태어날 확률이 50%입니다. 한편으로는 어느 쪽 부모에게서도 유전되지 않고 새로운 유전적 결함때문에 발생하기도 합니다. 이 경우에는 누난 증후군을 지닌 자녀를 둔 부모가 또다른 자녀를 가질 경우 누난 증후군을 지닐 가능성은 매우 낮습니다.
누난증후군의 얼굴 특징
누난 증후군을 지닌 모든 사람들이 아래의 특징을 모두 가지고 있는 것은 아니지만 몇 가지 얼굴 특징이 있습니다.
- 넓은 이마
- 처진 눈꺼풀
- 넓은 미간
- 짧고 넓은 코
- 머리 뒤쪽으로 회전하듯 낮게 위치한 귀
- 작은 턱
- 과도한 피부 주름이 있는 짧은 목
- 머리와 목 뒤쪽의 헤어라인이 일반적인 경우보다 낮음
그밖의 신체적 특징
- 가슴뼈가 새가슴이거나 오목가슴인 경우가 있습니다.
- 출생시 신장은 전형적인 범주이지만, 성장 속도가 느린 편입니다.
- 선천성 심장병을 가지고 있는 경우가 많은 편입니다.
- 근육의 긴장도가 낮기 때문에 운동 발달이 느릴 수 있습니다.
누난 증후군의 예후 및 개입
현재 누난 증후군 자체에 대한 치료법은 없으며, 다양한 측면에 대해 고려하고 관리하는 것이 중요합니다. 예를 들어, 심장병과 같은 의료적 문제가 있는 경우 때로 심각하고 생명이 위협받을 수도 있으므로 이러한 문제를 해결하기 위해 수술을 하거나 지속적인 관리가 필요합니다. 성장속도가 늦어서 때로 성장을 촉진하기 위해 성장 호르몬 약물을 고려할 수도 있습니다.
누난 증후군임을 알게 된다면 보다 발달을 촉진하고 환경에 대한 적응을 향상시키기 위하여 조기의 개입이 필요합니다. 근육의 긴장도가 낮기 때문에 일상생활을 영위하기에 충분한 긴장도를 가질 수 있도록 자세를 취할 수 있도록 합니다. 구강 근육이 약해서 근육을 발달시키고 효과적으로 움직일 수 있는 방법을 가르쳐야 할 것입니다. 구강 근육이 매우 약한 경우에는 생후 초반에 수유관이 필요한 경우도 있습니다.
전반적인 발달의 정도가 다양하지만, 많은 경우 조기개입의 효과를 분명하게 볼 수 있으며, 성인이 되었을 때 대부분은 일반적이고 독립적인 삶을 영위할 수 있습니다.
누난 증후군임을 알게 된다면 보다 발달을 촉진하고 환경에 대한 적응을 향상시키기 위하여 조기의 개입이 필요합니다. 근육의 긴장도가 낮기 때문에 일상생활을 영위하기에 충분한 긴장도를 가질 수 있도록 자세를 취할 수 있도록 합니다. 구강 근육이 약해서 근육을 발달시키고 효과적으로 움직일 수 있는 방법을 가르쳐야 할 것입니다. 구강 근육이 매우 약한 경우에는 생후 초반에 수유관이 필요한 경우도 있습니다.
전반적인 발달의 정도가 다양하지만, 많은 경우 조기개입의 효과를 분명하게 볼 수 있으며, 성인이 되었을 때 대부분은 일반적이고 독립적인 삶을 영위할 수 있습니다.
사진 출처 : National Human Genome Research Institute
본 내용은 National Health Service(www.nhs.uk)의 자료 일부를 참조하여 작성하였습니다.
영아의 일과
이소영 (한국영아발달조기개입협회)
모든 영아와 가족은 저마다의 일과를 지니고 있습니다. 이 일과를 어떻게 보내느냐에 따라 영아는 발달에 긍정적인 영향을 받을 수 있습니다. 과연 어떠한 일과를 보내면 발달이 보다 더 촉진될 수 있을까요? 다음에 제시하는 두 사례는 모두 발달에 어려움을 보이고 있는 19개월 아가들입니다. 이 아가들의 일과를 통해서 어떻게 일과를 보내는 것이 좋을까에 대해 생각해 보도록 하겠습니다.
태양이의 일과
19개월 태양이는 월요일 아침 7시반에 일어나서 우유 한 병을 마시고, 엄마, 할머니와 8시 30분에 집을 나섰다. 자차로 1시간 거리의 치료실에 도착해서 물리치료와 작업치료를 받고, 다른 센터에서 놀이치료를 받기 위해 다시 차에 올랐다. 차를 타고 가는 동안 집에서 싸온 주먹밥을 할머니께서 먹여주셨다. 놀이치료를 받고 집에 돌아오는 차에서 낮잠을 조금 자고 집에 도착할 때가 되어 잠에서 깼다. 엄마는 태양이의 형을 하원시키러 다시 나갔고, 할머니는 태양이와 놀아주려고 장난감을 꺼냈지만, 낮잠을 충분히 자지 못해서인지 칭얼거리다가 다시 잠들었다.
별이의 일과
19개월 별이는 월요일 아침 7시반에 일어나서 등원 준비를 하는 형과 함께 세수를 했다. 엄마가 형을 등원시키러 나간 사이에 할머니와 함께 생선과 김 반찬에 밥을 먹었다. 아직 식사가 끝나지 않았는데, 잠시 후 엄마가 들어오시고 조기개입 선생님이 와서 밥을 마저 먹었다. 사과도 한쪽 먹은 다음 함께 책도 보고, 칠판 앞에 서서 낙서하고 놀았다. 산책하러 나가려고 옷을 갈아입고 나가서 선생님과 바이바이 인사를 하고 유모차를 타고 산책을 했다. 집에 돌아와서 손을 씻고 빨랫대의 양말과 손수건을 걷었다. 점심으로 주먹밥을 먹고 2시간쯤 낮잠을 자고 일어나서 잠시 후 돌아온 형과 공룡 장난감을 가지고 놀았다
일상의 학습기회를 주는 조기개입
이소영 (한국영아발달조기개입협회)
모든 영아와 가족은 저마다의 일과를 지니고 있으며, 영아들의 일과란 영아가 자발적으로 흥미를 갖고 참여하는 놀이와 식사, 기저귀 갈기, 씻기와 같은 반복되는 일상과 더불어, 반복적이지는 않지만 쇼핑하기와 같은 활동을 포함합니다. 이러한 일과 활동에서 다양한 학습 기회를 갖게 되고, 그 활동에 참여함으로써 각 발달 시기에 적합한 기술을 배울 수 있습니다.
하지만, 발달에 어려움이 있는 영아들은 제한된 능력으로 인해서 이러한 일과에 자발적으로 참여하기가 어렵습니다. 각 시기에 경험할 수 있는 다양한 활동에 참여하지 않는다면 결과적으로 발달에 더 어려움을 주게 되겠지요. 영아가 자신의 능력을 크게 벗어나지 않으면서도 도전하고 싶을 만큼 새롭고 흥미로운 활동을 제공함으로써 참여를 촉진시키고, 결과적으로 보다 나은 발달을 이끌어낼 수 있습니다.
그런데, 여기에서 현재 영아들이 참여하고 있는 서비스가 과연 영아로 하여금 일과에 능동적이면서도 즐겁게 참여할 수 있도록 하고 있는가에 대해 생각해 보아야 하겠습니다. 발달에 어려움이 없었다면 경험하게 되었을 다양한 일과가 아니라, 발달 문제에 초점을 둠으로써 제한된 경험에만 노출시키고 있는 것은 아닌지, 영아의 흥미를 이끌어내기보다는 어른이 생각하기에 중요하다고 생각된 것을 위주로 제공하고 있는 것은 아닌지에 대해서요.
게다가 어렸을 때부터 일상 안에서의 기능적인 기술이 습득되지 않고, 습득된 기술도 다른 여러 상황에서 활용하지 못한다면 다른 사람에게 의존하게 됩니다. 의존성으로 인해 스스로 문제를 해결하기 어려워하고, 자발적으로 문제를 해결하려고 시도했을지라도 만약에 실패를 경험하게 되면 다시 시도하기보다 금방 의욕을 상실하게 되어 더욱더 의존성을 심화시킵니다.
조기개입 서비스는 모든 영아들의 주된 생활 공간인 가정에서 영아와 함께 생활하는 가족들이 영아에게 일상의 학습기회를 제공할 수 있는 역량을 강화시킴으로써 위와 같은 어려움들을 해소하면서 영아의 발달을 촉진할 수 있도록 해야 합니다.
실행기능과 집안일
이후민 (서초아이발달센터 특수교사)
집안일을 함께 하는 것이 “아이의 인지”에 어떤 영향을 미칠까요? 영아의 실행기능과 집안일에 관련된 연구를 소개하고, 아이와 함께 할 수 있는 집안일 몇 가지를 소개하겠습니다.
일과 속에서 아이가 집안일을 함께 하는 것은 아이가 스스로 자기생활을 관리하는 데 큰 도움이 됩니다. 예를 들어 집안일을 하기 위해서는 어떤 것을 해야 하는지 계획을 세우고, 해야 할 일을 위해 상황/환경을 전환해야 하며, 지시를 기억해야 되기 때문입니다.
실행기능(executive function)은 자기조절 및 목표 지향적인 행동과 관련된 인지 과정을 포괄하는 하는 용어입니다. 이는 ① 활동의 목적과 정보를 기억하는 작동기억능력(working memory), ② 활동에 집중하기 위해 스스로의 행동을 조절하는 능력, ③ 활동 간 상황을 전환해서 집중하는 능력으로 정의됩니다. 실행기능은 일반적으로 영아기에 발달하기 시작하고, 양육 및 문화적 배경에 따라 차이가 있을 수 있습니다.
2020년 8월, 호주에서 실행된 한 연구(Tepper, D. L., Howell, T. J., & Bennett, P. C., 2022)를 통해 집안일과 실행기능에 대해 더 자세히 알아보도록 하겠습니다. 5-13세 아이의 주양육자 207명을 대상으로 자녀의 실행기능과 집안일 참여정도에 대한 부모 보고형 설문을 조사했습니다. 설문지는 아이의 실행기능(24문항), 집안일을 돕는 정도(34문항), 반려동물과의 관계에 대한 척도(33문항)로 구성되었습니다. 설문 결과, 아이가 일과 중 스스로 할 수 있는 집안일, 가족과 함께 하는 집안일이 작동기억과 자기조절능력에 영향을 미치는 것으로 나왔습니다.
아이가 집안일을 함께 하는 것은 실행기능 뿐만 아니라 대근육과 소근육 운동기술의 발달에도 도움을 줄 수 있습니다. 아이와 함께 할 수 있는 집안일을 알아볼까요?
(1) 스스로 할 수 있는 집안일: 스스로 양말 벗어서 세탁 바구니에 넣기, 스스로 간식 먹고 정리하기, 놀이 후 정리하기, 어린이집 가방을 항상 두는 곳에 두기 등
(2) 가족과 함께 하는 집안일: 식사 전 후에 식탁 닦기, 식탁에 식사도구 놓기, 식후 식사도구 싱크대에 넣기, 휴지통에 쓰레기 버리기, 가족과 함께 빨랫감 정리하기 등
이처럼 우리 아이가 함께 할 수 있는 집안일은 많습니다. 빨래를 정리할 때 아이의 양말을 스스로 찾게 하는 것처럼 작은 일부터 시작해서 다양한 집안일에 즐겁게 참여시켜보는 것은 어떨까요?
참고문헌
Tepper, D. L., Howell, T. J., & Bennett, P. C. (2022). Executive functions and household chores: Does engagement in chores predict children's cognition?. Australian Occupational Therapy Journal.
즐거운 목욕놀이
목욕을 하는 동안 물에 떠있는 장난감들을 보고 잡으면서 감각활동을 할 수 있습니다
