Kabuki Syndrome
가부키 증후군은 유전자의 돌연변이로 인해 발생하게 됩니다. 독특한 얼굴 특징을 보이고, 정도가 다양하지만 성장 및 발달의 지연을 보입니다.
1981년 일본 의사들에 의해 의학 문헌에 처음 보고되었습니다. 가부키 증후군을 갖고 있는 어린이들의 얼굴 특징이 일본 전통극인 가부키 배우의 화장한 모습과 비슷하다고 해서 가부키 증후군이라는 명칭을 붙이게 되었습니다.
정확한 발생률은 아직 파악이 안되고 있지만, 32,000-86,000명당 1명 정도로 추정됩니다. 처음 보고한 곳은 일본이지만, 다양한 인종에게서 나타나며, 남성과 여성의 발생 비율은 비슷합니다.
가부키 증후군의 주요 징후 및 증상은 다음과 같습니다.
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가부키 증후군은 선천적인 것으로 태어나면서부터 특징들을 보이게 됩니다. 하지만, 모든 아동들이 가부키 증후군의 모든 특징을 보이는 것은 아니고, 개별 아동들마다 보이는 특징들은 다양합니다.
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눈꺼풀 사이의 틈이 비정상적으로 길고, 아래쪽 눈꺼풀이 바깥 쪽으로 향해 있으며, 속눈썹이 도드라지고, 아치형 눈썹을 갖고 있습니다.
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코끝이 납작하고 넓으며, 귀가 큽니다.
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그 외에 눈 흰자위가 푸르스름하고 안검하수(위 눈꺼풀 처짐), 사시를 갖고 있는 경우도 있으며, 입천장이 일반적인 경우보다 매우 높고 일부 구개열이 있기도 합니다.
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아래 입술이 얇고 턱이 작은 편입니다.
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성장속도가 느린 편이며, 이때문에 또래에 비해 키가 작습니다.
뇌전증을 보이는 경우도 있는데, 드물기는 하지만 고인슐린증에서 기인하는 경우도 있기 때문에 가부키 증후군이 의심되는 신생아는 생우 첫 며칠 동안 혈당 모니터링을 합니다.
위식도 역류, 빨기의 어려움, 소화 흡수의 어려움 등으로 인해 체중이 느리게 증가하고 성장속도에 영향을 받습니다.
하지만 청소년기에 들어서 체중이 갑자기 증가하고 관절에 무리를 주는 문제가 생길 수도 있습니다.
감염에 취약한 편으로, 상기도 감염 및 폐렴, 만성 중이염을 앓는 경우가 있습니다. 만성 중이염은 청력에 영향을 주므로 주의를 기울여야 합니다.
선천성 심장 이상을 가지고 있을 수 있습니다.
지적장애를 갖고 있는 경우가 많은데, 중증보다는 경미하거나 중간 정도의 지적장애를 보이는 경우가 많습니다.
일부 아동들은 언어가 지연되기도 합니다.
