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노리(Norrie) 증후군
Norrie Syndrome
망막방리 등의 병변 발생으로 인해서 시각장애를 갖게 되는 희귀질환으로, 주로 남아에게 발생하며 여아의 증상은 경미한 편입니다.
1927년 덴마크 안과의사인 Norrie가... read more
뇌성마비
Cerebral Palsy
뇌성 마비(Cerebral Palsy)는 비정상적인 뇌발달이나 근육조절 능력에 영향을 미치는 발달 중인 뇌의 손상으로 인해 발생하며, 균형과 자세를 유지하고 움직일... read more
피질시각장애
Cortical Visual Impairment
피질시각장애(CVI)는 뇌의 시각 부분에 영향을 미치는 신경학적 문제로 인해 시각 반응이 감소하는 것입니다. CVI를 지닌 경우 일반적인 시력검사를... read more
소두증
Microcephaly
소두증은 아기의 머리가 예상보다 훨씬 작은 상태입니다. 임신 중에는 아기의 두뇌가 자라면서 아기의 머리도 자랍니다. 소두증은 아기의 뇌가 임신 중에... read more
다운증후군
Down's Syndrome
일반적으로 아기는 46개의 염색체를 가지고 태어납니다. 다운 증후군이 있는 아기는 이러한 염색체 중 하나인 21번 염색체를 추가로 하나 더... read more
누난증후군
Noonan Syndrome
누난 증후군은 여러 가지 특징과 건강문제를 갖게 되며 선천적으로 가지고 태어나게 되는데, 경미한 경우는 아이가 어느 정도 자랄 때까지... read more
가부키(Kabuki) 증후군
Kabuki Syndrome
가부키 증후군은 유전자의 돌연변이로 인해 발생하게 됩니다. 독특한 얼굴 특징을 보이고, 정도가 다양하지만 성장 및 발달의 지연을 보입니다.
1981년 일본... read more
스미스 마제니스 증후군
Smith Magenis Syndrome
스미스 마제니스 증후군(SMS)은 선천적으로 갖고 태어나게 됩니다. 독특한 얼굴과 신체적 특징을 가지며, 각 아동들마다 다르기는 하지만 행동과 인지적인... read more