Smith Magenis Syndrome
스미스 마제니스 증후군(SMS)은 선천적으로 갖고 태어나게 됩니다. 독특한 얼굴과 신체적 특징을 가지며, 각 아동들마다 다르기는 하지만 행동과 인지적인 어려움을 가지고 있습니다.
스미스 마제니스 증후군의 원인
약 90% 정도가 17번 염색체의 일부가 결손된 경우에 발생하며, 나머지 10%는 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 왜 염색체 결손에 의한 경우 향후 임신에서 다시 SMS를 지닌 자녀를 가질 확률이 1% 미만입니다. 돌연변이의 영향을 받은 부모가 자녀에게 유전자를 전달할 확률은 50% 입니다. SMS는 남성과 여성에게 비슷한 비율로 나타나며, 15,000-25,000명 중 1명 정도로 발생하며, 전 세계의 모든 인종에게서 나타납니다.
스마스 마제니스 증후군의 특징
SMS를 지녔다고 해서 모든 특징을 갖는 것은 아니지만, 몇 가지 특징들이 있습니다.
- -넓은 미간
-넓은 콧등
-올라간 양쪽 눈꺼풀
-미간에도 털이 나있어서 마치 하나로 연결된 것처럼 보이는 눈썹
-활처럼 보이는 윗입술
-머리의 길이가 상대적으로 짭음
-얼굴의 가운데 부분이 다소 평평함
-일부는 턱이 작은데 반해 성장하면서 바깥으로 돌출되기도 함. - 그밖의 특징
-영아기에는 근긴장도가 낮고, 반사가 잘 일어나지 않기도 합니다.
-낮은 근긴장도는 구강 발달에도 영향을 주기 때문에 빨기가 어려워 충분한 영양 섭취를 못하기도 합니다.
-영아기에는 자주 울지 않고, 초기 발성이 많이 나타나지 않으며, 입술과 혀와 턱 근육을 조절하기 어려워 입을 벌리고 있는 경우 쉰 목소리를 내기도 합니다.
-영아기에 지나치게 많이 자는 경우도 있습니다.
-척추 전만증과 척추 측만증을 보일 수 있습니다.
-손과 발이 매우 작으며, 양 다리를 넓게 벌리고 보행을 합니다.
