Noonan Syndrome
누난 증후군은 여러 가지 특징과 건강문제를 갖게 되며 선천적으로 가지고 태어나게 되는데, 경미한 경우는 아이가 어느 정도 자랄 때까지 진단되지 않기도 합니다.
누난증후군의 원인
누난 증후군은 여러 유전자 중 하나의 결함으로 인해 발생합니다. 적어도 8개의 서로 다른 유전자가 관련되어 있음이 밝혀졌습니다. 어떤 경우에는 누난 증후군과 관련된 결함 유전자가 아이의 부모 중 한 명에게서 유전됩니다. 결함이 있는 유전자를 가진 부모는 누난증후군의 분명한 특징을 지니고 있을 수도 있지만, 그러한 특징을 보이지 않는 경우도 있습니다. 누난증후군을 지닌 부모의 자녀가 이 증후군을 가지고 태어날 확률이 50%입니다. 한편으로는 어느 쪽 부모에게서도 유전되지 않고 새로운 유전적 결함때문에 발생하기도 합니다. 이 경우에는 누난 증후군을 지닌 자녀를 둔 부모가 또다른 자녀를 가질 경우 누난 증후군을 지닐 가능성은 매우 낮습니다.
누난증후군의 얼굴 특징
누난 증후군을 지닌 모든 사람들이 아래의 특징을 모두 가지고 있는 것은 아니지만 몇 가지 얼굴 특징이 있습니다.
- 넓은 이마
- 처진 눈꺼풀
- 넓은 미간
- 짧고 넓은 코
- 머리 뒤쪽으로 회전하듯 낮게 위치한 귀
- 작은 턱
- 과도한 피부 주름이 있는 짧은 목
- 머리와 목 뒤쪽의 헤어라인이 일반적인 경우보다 낮음
그밖의 신체적 특징
- 가슴뼈가 새가슴이거나 오목가슴인 경우가 있습니다.
- 출생시 신장은 전형적인 범주이지만, 성장 속도가 느린 편입니다.
- 선천성 심장병을 가지고 있는 경우가 많은 편입니다.
- 근육의 긴장도가 낮기 때문에 운동 발달이 느릴 수 있습니다.