일반적으로 아기는 46개의 염색체를 가지고 태어납니다. 다운 증후군이 있는 아기는 이러한 염색체 중 하나인 21번 염색체를 추가로 하나 더 가지고 있습니다. 이 때문에 다운증후군을 '21번 삼염색체성'이라고도 합니다. 이 추가된 염색체로 인해 아기의 신체와 뇌가 발달하는 방식을 변화시킵니다. 다운 증후군을 가진 사람들은 다양한 능력을 가지고 있지만, 일반적으로 경미하거나 중간 정도에서 낮은 범위의 지적 능력을 가지고 있으며 다른 아동들보다 언어를 배우는 속도가 느립니다.
신체적 특징
다운 증후군을 가진 사람들이 보이는 몇 가지 공통된 신체적 특징은 다음과 같습니다. 얼굴이 납작한 편이며 특히 콧대가 낮습니다. 눈이 비스듬히 올라간 아몬드 모양이며, 혀가 큰 편으로 입을 벌리고 있거나 혀를 내밀고 있는 경우도 종종 있습니다. 그밖에 목이 짧고, 또래에 비해 키가 작은 편이며, 근육긴장도가 낮고 관절이 유연합니다.
다운 증후군이 여분의 염색체로 인해 발생한다는 것을 알고 있지만 다운 증후군이 발생하는 이유 또는 얼마나 많은 다른 요인이 역할을 하는지는 아무도 모릅니다. 왜 여분의 염색체가 생기는지에 대한 이유는 아직 밝혀지지 않았으며, 현재 알려진 바로는 다운 증후군이 있는 아기를 낳을 위험을 증가시키는 한 가지 요인은 산모의 나이이지만 이것이 유일한 이유는 아닙니다.
다운증후군이 있는 사람들의 일부는 귀의 감염이나 청력 문제, 안과적 문제, 심장 질환 등의 건강 문제를 가지고 있을 수도 있기 때문에 이에 대해 정기적으로 점검할 필요가 있습니다.
다운증후군 자체는 치료할 수 없지만, 생애 초기의 적절한 조기개입 서비스는 다운 증후군이 있는 아기와 어린이의 신체적, 지적 능력을 향상시키는 데 도움이 됩니다. 유아기와 학령기 이후에는 정규 수업에 참여하면서 특수교육과 관련서비스를 통해 아동에게 적절한 추가적 지원을 받을 수 있습니다.