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자폐를 진단 받기 이전에도 조기개입은 필요해요

영아발달, 장애관련 정보

초기의 ASD 징후는 매우 미묘해서 진단이 어려워요.

조기 개입은 자폐(Autism) 아동의 발달을 개선할 수 있습니다. 하지만 자폐 스펙트럼 장애(Autism Spectrum Disorder: ASD)는 아이가 유치원이나 어린이집에 입학할 때까지 진단을 받지 못하는 경우가 많기 때문에 자녀가 ASD가 있는지 알기가 어려울 수 있습니다. 또한 ASD의 원인이나 치료법이 알려져 있지 않기 때문에 이를 예방할 수 있는 알려진 방법도 없습니다.
그러나 미국 소아과학회(AAP)에 따르면 자폐에 대한 조기 개입은 자폐 아동과 그 가족에게 매우 중요하며, 이는 이 단체가 생후 9개월경에 시작하는 일반적인 발달 검진 외에 생후 18개월과 24개월에 모든 아동에게 자폐 선별 검사를 권장하는 이유 중 하나입니다. 간편하게 구할 수 있는 M-CHAT를 오늘 해보시면 어떨까요?
과학적 연구는 아주 어린 아이들에게도 자폐가 어떻게 나타날 수 있는지에 대한 더 많은 정보를 제공하고 있지만, 초기 징후는 매우 미묘해서 부모가 간과하기 쉽습니다. 많은 부모들이 몸짓, 모방, 눈맞춤의 부족과 같은 징후를 놓칠 수 있습니다.

ASD 징후가 있다면 조기에 도움이 필요해요.

자폐를 예방할 수 있는 방법은 없지만, 자폐의 징후를 보이는 아이를 조기에 도울 수 있는 방법이 있습니다. 사실 이러한 활동은 모든 아기에게 도움이 될 수 있으므로 자녀가 자폐 진단을 받았는지 여부와 관계없이 시도해 볼 수 있습니다. 일반적으로 조기 개입은 자폐로 인한 많은 발달상 문제(예, 의사소통 등)를 최소화하는 데 도움이 될 수 있습니다.
Damon Korb, MD, (a behavioral and developmental pediatrician and director of the Center for Developing Minds in Los Gatos, California) 박사에 의하면 연구자들이 오랫동안 뇌세포 연결경로가 자폐에 어떤 역할을 하는지에 대해 연구해 왔습니다. 한 가지 이론은 자폐 아동의 경우 경로가 뒤섞여 있어 처리가 비효율적이라는 것입니다. 하지만 빠르면 9개월부터 이러한 경로를 확립하면 뇌가 어떤 경로를 정리하고 어떤 경로를 유지할지 더 나은 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있습니다.

바로 놀이를 통해서 도울 수 있습니다.

복잡하게 들릴 수 있지만 실제로는 놀이가 핵심입니다. 놀이를 통해 특정한 방식으로 아이와 소통하면 주변 사람들과 관계를 맺고 소통하는 능력이 향상될 수 있습니다. 이러한 방법은 가볍게 보일 수 있지만 그 효과는 매우 클 수 있습니다. 자폐의 비전형적인 행동 중 일부는 발달하지 않거나 덜 포괄적으로 나타날 수 있습니다.부모는 자녀의 사회적 참여를 돕고 언어 발달을 촉진할 수 있습니다.

다음과 같은 징후가 있는지 살펴보세요.

다음과 같은 징후가 있다고 해서 모든 아이들이 자폐라고 할 수는 없습니다.
단지 자폐에 대한 추가적으로 심도 있는 평가가 필요한지 판단하기 위해 살펴보는 것입니다. 또한 이러한 징후는 자폐가 아닌 다른 사회적 또는 발달적 요인 때문에 나타날 수도 있습니다.

0~3개월 신생아에게 나타날 수 있는 자폐 초기 징후는 다음과 같습니다.

움직이는 물체를 눈으로 따라가지 않음
시끄러운 소음에 민감함
제한된 표정
얼굴 인식 능력 부족(특히 낯선 얼굴)

4~7개월 아기에게 나타날 수 있는 자폐 징후는 다음과 같습니다.

특정 소리에 무관심함(예: 소리의 출처를 찾기 위해 고개를 돌리지 않음)
애정 결핍으로 인식됨
제한된 옹알이
제한된 언어 표현(예: 웃지 않거나 소리를 내지 않음)
물건에 손을 뻗지 않음
물건을 잡거나 붙잡지 않음
제한된 얼굴 표정 및/또는 정서적 반응성(예: 스스로 웃지 않음)

8~12개월 아기에게 나타날 수 있는 자폐 징후는 다음과 같습니다.

기어 다니지 않을 수 있음
눈을 마주치지 않을 수 있음
제한적이거나 이해할 수 없는 말
손을 흔들거나 고개를 흔드는 등의 제스처를 사용하지 않을 수 있음
물건이나 그림을 가리키지 못할 수 있음
균형을 잡지 못하거나 지지해도 서 있지 못하는 것처럼 보일 수 있음
이 글은 다음에서 발췌하였습니다. 여기를 누르시면 원글의 사이트로 이동합니다.
updated on October 9, 2023

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뇌성/피질시각장애(CVI: Cerebral/Cortical Visual Impairment) 진단 질병코드 및 참고 자료

장애관련 정보, 칼럼

작성자: 최진희 (한국영아발달조기개입협회 회장)

피질(대뇌의 외부층)의 문제로 시각장애가 발생한다고 피질시각장애라는 용어를 사용하였으나, 피질을 포함한 뇌 손상에 의한 시각장애로 보고 뇌성시각장애라는 용어를 사용하는 것이 현재 추세이며, 두 용어 모두 같은 의미로 사용되고 있습니다.

1. 한국표준질병사인분류(KOICD)

질병코드 H47.6 : 시각피질의 장애

2. 국제질병분류 (ICD : International Classification of Diseasses)

3. 미국 국립보건원 (NIH: National Institutes of Health)의 CVI 사이트

CVI란 무엇인가? 뇌성시각장애(CVI)는 시각을 처리하는 뇌 부분에 손상이 생겨 발생하는 질환입니다. 주로 아기와 어린 아이들에게 많이 발생하지만, 성인기로 이어질 수 있습니다. CVI를 가진 아이는 눈 문제로 설명할 수 없는 시각 문제를 가지게 됩니다. 보통 눈은 전기적 신호를 뇌에 보내고, 뇌는 그 신호를 우리가 보는 이미지로 바꿉니다. 만약 CVI가 있다면, 뇌가 이런 신호를 처리하고 이해하는 데 어려움이 있습니다. CVI는 미국에서 아이들 사이에서 시력 손실의 주요 원인 중 하나입니다. CVI를 가진 어떤 아이들은 시간이 지나면서 시력이 좀 개선되지만, 모든 사람이 다릅니다. 만약 당신의 아이가 CVI를 가지고 있다면, 초기 개입과 치료, 교육 지원, 그리고 다른 특별한 서비스를 통해 그들이 발달하고 배울 수 있도록 도와주어야 합니다.

4. 미국 소아안과 및 사시 협회 (AAPOS: American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus) CVI site

뇌성 시각 장애(CVI)는 뇌의 시각 부분에 영향을 미치는 신경학적 문제로 인해 시각 반응이 감소하는 상태입니다. CVI를 가진 아이는 정상적인 눈 검사 결과를 보이지만, 이는 비정상적인 시각 행동을 설명하지 못합니다. CVI를 가진 아이들은 특징적인 행동을 보입니다. 이는 선진국의 아이들 사이에서 시력 장애의 가장 흔한 원인 중 하나입니다.

5. 보스톤 어린이병원 (Boston Children’s Hospital)

6. 소아피질시각장애 소사어티(PCVIS: Pediatirc Cortical Visual Impairment Society)

제목이나 이미지를 누르시면 해당 사이트로 이동합니다.

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가부키(Kabuki) 증후군

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Kabuki Syndrome

가부키 증후군은 유전자의 돌연변이로 인해 발생하게 됩니다. 독특한 얼굴 특징을 보이고, 정도가 다양하지만 성장 및 발달의 지연을 보입니다.

1981년 일본 의사들에 의해 의학 문헌에 처음 보고되었습니다. 가부키 증후군을 갖고 있는 어린이들의 얼굴 특징이 일본 전통극인 가부키 배우의 화장한 모습과 비슷하다고 해서 가부키 증후군이라는 명칭을 붙이게 되었습니다.
정확한 발생률은 아직 파악이 안되고 있지만, 32,000-86,000명당 1명 정도로 추정됩니다. 처음 보고한 곳은 일본이지만, 다양한 인종에게서 나타나며, 남성과 여성의 발생 비율은 비슷합니다.

가부키 증후군의 주요 징후 및 증상은 다음과 같습니다.

  • 가부키 증후군은 선천적인 것으로 태어나면서부터 특징들을 보이게 됩니다. 하지만, 모든 아동들이 가부키 증후군의 모든 특징을 보이는 것은 아니고, 개별 아동들마다 보이는 특징들은 다양합니다. 
  • 눈꺼풀 사이의 틈이 비정상적으로 길고, 아래쪽 눈꺼풀이 바깥 쪽으로 향해 있으며, 속눈썹이 도드라지고, 아치형 눈썹을 갖고 있습니다. 
  • 코끝이 납작하고 넓으며, 귀가 큽니다. 
  • 그 외에 눈 흰자위가 푸르스름하고 안검하수(위 눈꺼풀 처짐), 사시를 갖고 있는 경우도 있으며, 입천장이 일반적인 경우보다 매우 높고 일부 구개열이 있기도 합니다. 
  • 아래 입술이 얇고 턱이 작은 편입니다. 
  • 성장속도가 느린 편이며, 이때문에 또래에 비해 키가 작습니다.
  • 뇌전증을 보이는 경우도 있는데, 드물기는 하지만 고인슐린증에서 기인하는 경우도 있기 때문에 가부키 증후군이 의심되는 신생아는 생우 첫 며칠 동안 혈당 모니터링을 합니다.
  • 위식도 역류, 빨기의 어려움, 소화 흡수의 어려움 등으로 인해 체중이 느리게 증가하고  성장속도에 영향을 받습니다. 
  • 하지만 청소년기에 들어서 체중이 갑자기 증가하고 관절에 무리를 주는 문제가 생길 수도 있습니다. 
  • 감염에 취약한 편으로, 상기도 감염 및 폐렴, 만성 중이염을 앓는 경우가 있습니다. 만성 중이염은 청력에 영향을 주므로 주의를 기울여야 합니다. 
  • 선천성 심장 이상을 가지고 있을 수 있습니다. 
  • 지적장애를 갖고 있는 경우가 많은데, 중증보다는 경미하거나 중간 정도의 지적장애를 보이는 경우가 많습니다. 
  • 일부 아동들은 언어가 지연되기도 합니다. 
가부키 증후군 자체를 치료하기 위한 특별한 치료법은 없습니다. 개인마다의 특징이 다양하게 나타나기 때문에, 증상에 따른 특징을 파악하고 전문가 팀의 협력이 필요할 수도 있습니다.
어린이가 가지고 있는 잠재력을 발휘할 수 있도록 특수교육, 물리치료, 작업치료, 언어치료 등의 팀협력을 통한 조기개입이 중요합니다.
* 본 내용은 미국의 NORD(National Organization for Rare Disorders) Website의 자료 일부를 참조하여 작성하였습니다. 원문을 보시려면 여기를 클릭하세요.
** 사진은 Wikimedia에서 가져왔습니다. 원출처를 보시려면 여기를 클릭하세요.

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노리(Norrie) 증후군

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Norrie Syndrome

망막방리 등의 병변 발생으로 인해서 시각장애를 갖게 되는 희귀질환으로, 주로 남아에게 발생하며 여아의 증상은 경미한 편입니다.

1927년 덴마크 안과의사인 Norrie가 남성에게만 영향을 미치고 유전되어 발생하는 질병을 발견하여 보고하였습니다. 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 매우 드문 X염색체와 관련된 유전 질환입니다.

노리 증후군의 주요 징후 및 증상은 다음과 같습니다.

  • 출생 전 망막 변성이 주요 증상으로, 태어나기 전부터 실명 상태인 경우도 있고, 일반적으로 생후 3개월까지 시력의 문제를 보입니다. 
  • 처음에는 수정체가 투명하기도 하지만, 점차 백내장 상태가 되기도 합니다. 
  • 장애가 진행됨에 따라 안구수축이 발생해서 10세 경에는 분명해 집니다.
  • 출생시 눈이 매우 작은 편이고, 동공이 확장되어 있고, 안압이 높아질 경우 많이 고통스러워합니다. 
  • 안구의 특징 외에 눈 사이가 매우 가깝고, 눈이 깊으며, 콧대가 좁거나 매우 큰 귀를 갖고 있기도 합니다. 
  • 많은 경우 유아기에 귀의 달팽이관 이상으로 진행성 청력 문제가 발생하기도 하지만, 성인이 되어도 청력 문제가 없는 경우도 있습니다. 
  • 30~50%는 시력 상실 정도에 따라 예상되는 인지 발달 지연보다 더 많은 인지 발달의 지연을 보이고, 20-30% 정도가 지적장애를 지닌 것으로 보고되었습니다. 
노리증후군을 가지고 있더라도 개인마다의 특정 증상들이 다르기 때문에 공통된 치료 방법이 있는 것은 아닙니다. 하지만, 시력을 보존하기 위한 다양한 요법들을 시행하고, 안압이 높아지는 것을 예방하기 위해 정기적으로 추적 관찰이 필요합니다.
청력 문제도 갖고 있는 경우 관련 전문가들의 협력적 접근이 필요하며, 보청기 사용이나 인공와우 등도 효과적입니다.
위와 같은 조기의 의료적 접근과 더불어, 아동의 특성에따른 적절한 조기개입을 통해 아동이 지니고 있는 잠재력을 최대한 발휘할 수 있도록 하는 것이 중요합니다.
본 내용은 미국의 NORD(National Organization for Rare Disorders) Website의 자료 일부를 참조하여 작성하였습니다. 원문을 보시려면 여기를 클릭하세요.

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스미스 마제니스 증후군

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Smith Magenis Syndrome

스미스 마제니스 증후군(SMS)은 선천적으로 갖고 태어나게 됩니다. 독특한 얼굴과 신체적 특징을 가지며, 각 아동들마다 다르기는 하지만 행동과 인지적인 어려움을 가지고 있습니다.

스미스 마제니스 증후군의 원인

약 90% 정도가 17번 염색체의 일부가 결손된 경우에 발생하며, 나머지 10%는 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 왜 염색체 결손에 의한 경우 향후 임신에서 다시 SMS를 지닌 자녀를 가질 확률이 1% 미만입니다. 돌연변이의 영향을 받은 부모가 자녀에게 유전자를 전달할 확률은 50% 입니다. SMS는 남성과 여성에게 비슷한 비율로 나타나며, 15,000-25,000명 중 1명 정도로 발생하며, 전 세계의 모든 인종에게서 나타납니다.

스마스 마제니스 증후군의 특징

SMS를 지녔다고 해서 모든 특징을 갖는 것은 아니지만, 몇 가지 특징들이 있습니다.
  • -넓은 미간
    -넓은 콧등
    -올라간 양쪽 눈꺼풀
    -미간에도 털이 나있어서 마치 하나로 연결된 것처럼 보이는 눈썹
    -활처럼 보이는 윗입술
    -머리의 길이가 상대적으로 짭음
    -얼굴의 가운데 부분이 다소 평평함
    -일부는 턱이 작은데 반해 성장하면서 바깥으로 돌출되기도 함.
  • 그밖의 특징
    -영아기에는 근긴장도가 낮고, 반사가 잘 일어나지 않기도 합니다.
    -낮은 근긴장도는 구강 발달에도 영향을 주기 때문에 빨기가 어려워 충분한 영양 섭취를 못하기도 합니다.
    -영아기에는 자주 울지 않고, 초기 발성이 많이 나타나지 않으며, 입술과 혀와 턱 근육을 조절하기 어려워 입을 벌리고 있는 경우 쉰 목소리를 내기도 합니다.
    -영아기에 지나치게 많이 자는 경우도 있습니다.
    -척추 전만증과 척추 측만증을 보일 수 있습니다.
    -손과 발이 매우 작으며, 양 다리를 넓게 벌리고 보행을 합니다.

발달상의 특징

-SMS를 가진 사람들은 다양한 수준의 인지 능력을 보입니다.
-언어와 운동성 기술 발달에 지연을 보이는 경우가 많습니다.
-수용언어 발달보다 표현언어 발달이 더 지연되는 경우가 많습니다.

행동 특성

행동 문제를 보고하는 경우가 많은데, 초기에는 머리를 부딪치거나 자신의 몸을 팔로 감아 상체를 압박하기도 합니다. 이외에도 손이나 손목 깨물기와 같은 행동을 보이기도 합니다. 성장하면서 충동적이고, 과잉행동을 보이며, 긴 시간 짜증을 내는 경우가 빈번하거나, 갑작스러운 감정의 변화를 보이기도 합니다. 이처럼 흔히 행동 문제를 보이는 것으로 알려져 있지만, 유머 감각을 지니고 있기도 합니다.

조기개입과 예후

위에서 언급한 여러 가지 가능성을 고려하여 체계적이고 종합적으로 시기에 적절한 개입이 필요합니다. 아동이 최대한 잠재력을 발휘할 수 있도록 조기개입을 제공할 필요가 있으며, 특히 감각 자극에 대한 반응을 조절할 수 있도록 도움이 필요합니다. SMS를 가지고 있다고 하더라도 특성이 다양하고 성장하면서 변하는 요소들도 많기 때문에 일반적인 예후를 제시하기는 어렵습니다. 일부는 성인이 되었을 때 지속적인 돌봄이 필요한 경우도 있고, 일부는 가족들과 주변의 지원을 통해 취업을 하고 부분적으로 독립적 생활을 하기도 합니다.
본 내용은 National Organization for Rare Disorders(https://rarediseases.org/rare-diseases/smith-magenis-syndrome/)의 자료 일부를 참조하여 작성하였습니다.

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누난증후군

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Noonan Syndrome

누난 증후군은 여러 가지 특징과 건강문제를 갖게 되며 선천적으로 가지고 태어나게 되는데, 경미한 경우는 아이가 어느 정도 자랄 때까지 진단되지 않기도 합니다.

누난증후군의 원인

누난 증후군은 여러 유전자 중 하나의 결함으로 인해 발생합니다. 적어도 8개의 서로 다른 유전자가 관련되어 있음이 밝혀졌습니다. 어떤 경우에는 누난 증후군과 관련된 결함 유전자가 아이의 부모 중 한 명에게서 유전됩니다. 결함이 있는 유전자를 가진 부모는 누난증후군의 분명한 특징을 지니고 있을 수도 있지만, 그러한 특징을 보이지 않는 경우도 있습니다. 누난증후군을 지닌 부모의 자녀가 이 증후군을 가지고 태어날 확률이 50%입니다. 한편으로는 어느 쪽 부모에게서도 유전되지 않고 새로운 유전적 결함때문에 발생하기도 합니다. 이 경우에는 누난 증후군을 지닌 자녀를 둔 부모가 또다른 자녀를 가질 경우 누난 증후군을 지닐 가능성은 매우 낮습니다.

누난증후군의 얼굴 특징

누난 증후군을 지닌 모든 사람들이 아래의 특징을 모두 가지고 있는 것은 아니지만 몇 가지 얼굴 특징이 있습니다.
    • 넓은 이마
    • 처진 눈꺼풀
    • 넓은 미간
    • 짧고 넓은 코
    • 머리 뒤쪽으로 회전하듯 낮게 위치한 귀
    • 작은 턱
    • 과도한 피부 주름이 있는 짧은 목
    • 머리와 목 뒤쪽의 헤어라인이 일반적인 경우보다 낮음

그밖의 신체적 특징

    • 가슴뼈가 새가슴이거나 오목가슴인 경우가 있습니다.
    • 출생시 신장은 전형적인 범주이지만, 성장 속도가 느린 편입니다.
    • 선천성 심장병을 가지고 있는 경우가 많은 편입니다.
    • 근육의 긴장도가 낮기 때문에 운동 발달이 느릴 수 있습니다.

누난 증후군의 예후 및 개입

현재 누난 증후군 자체에 대한 치료법은 없으며, 다양한 측면에 대해 고려하고 관리하는 것이 중요합니다. 예를 들어, 심장병과 같은 의료적 문제가 있는 경우 때로 심각하고 생명이 위협받을 수도 있으므로 이러한 문제를 해결하기 위해 수술을 하거나 지속적인 관리가 필요합니다. 성장속도가 늦어서 때로 성장을 촉진하기 위해 성장 호르몬 약물을 고려할 수도 있습니다.
누난 증후군임을 알게 된다면 보다 발달을 촉진하고 환경에 대한 적응을 향상시키기 위하여 조기의 개입이 필요합니다. 근육의 긴장도가 낮기 때문에 일상생활을 영위하기에 충분한 긴장도를 가질 수 있도록 자세를 취할 수 있도록 합니다. 구강 근육이 약해서 근육을 발달시키고 효과적으로 움직일 수 있는 방법을 가르쳐야 할 것입니다. 구강 근육이 매우 약한 경우에는 생후 초반에 수유관이 필요한 경우도 있습니다.
전반적인 발달의 정도가 다양하지만, 많은 경우 조기개입의 효과를 분명하게 볼 수 있으며, 성인이 되었을 때 대부분은 일반적이고 독립적인 삶을 영위할 수 있습니다.
사진 출처 : National Human Genome Research Institute
본 내용은 National Health Service(www.nhs.uk)의 자료 일부를 참조하여 작성하였습니다.

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피질시각장애

장애관련 정보

Cortical Visual Impairment

피질시각장애(CVI)는 뇌의 시각 부분에 영향을 미치는 신경학적 문제로 인해 시각 반응이 감소하는 것입니다. CVI를 지닌 경우 일반적인 시력검사를 하더라도 설명되지 않는 비전형적인 시각행동을 보이곤 합니다.

피질시각장애의 원인

피질시각장애는 뇌의 시각 부분을 손상시키는 모든 것이 원인이 될 수 있습니다. 예를 들어, 미숙아로 출생하여 뇌손상, 혈액 공급 문제, 산소 공급 문제를 겪었거나 뇌의 기형이나 감염, 수두증, 대사질환 및 다양한 신경학적 장애 등이 있습니다.

눈은 사물의 사진을 찍고, 뇌는 이미지를 인식한다고 생각해 봅시다. 피질시각장애의 눈의 구조는 일반적으로 정상적이기 때문에 눈을 통해 물체의 사진을 찍을 수 있습니다. 그러나 뇌 기능의 문제로 전달받은 이미지를 제대로 인식하고 다른 자극들과 통합하기 어렵습니다.
두뇌의 뒷쪽에서 시각적 처리를 하는데, 눈에서 후두엽까지의 시각 경로가 손상되었을 경우에도 시야에 이상이 생길 수 있습니다.

피질맹(Cortical Blindness)이라고도 하는데, CVI보다 오래된 용어로서 '맹'이라고 표현하는 것은 오해의 소지가 있습니다. CVI가 있는 영유아들은 일반적으로 시간이 지나면서 보는 것이 개선되기 때문입니다.

피질시각장애의 특성

    • 특정 색상에 대한 뚜렷한 선호도를 보입니다. 
    • 시각적 반응을 느리게 보입니다. 
    • 익숙하지 않은 시각적 자극에 대해 반응하기 어렵습니다. 
    • 전체 시야의 시각적 자극에 반응하지 않고 특정 시야의 자극에만 반응하는 경우가 있습니다. 
    • 조명을 보는 것을 좋아합니다. 
    • 정지된 물체보다는 움직이는 물체를 더 잘 봅니다. 
    • 멀리 있는 물체보다 가까이 있는 물체를 더 잘 봅니다. 
    • 주변 환경이 복잡하다면 보는 것이 더 어렵습니다. 

피질시각장애의 예후

성장하면서 뇌의 신경 연결이 발달함으로써 초기의 문제들이 개선될 수 있습니다. 그러나 자연적으로 좋아지기를 기대하기보다는, 피질시각장애를 지닌 아동들의 시각적 특성을 평가하고, 시각 발달을 촉진시킬 수 있도록 가능한 빨리 조기개입을 하는 것이 중요합니다.
본 내용은 American Association for Pediatric Ophthalomolog and Strabismus(AAPOS)의 자료 일부를 참조하여 작성하였습니다.

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