장애관련 정보
가부키(Kabuki) 증후군
Kabuki Syndrome
가부키 증후군은 유전자의 돌연변이로 인해 발생하게 됩니다. 독특한 얼굴 특징을 보이고, 정도가 다양하지만 성장 및 발달의 지연을 보입니다.
1981년 일본 의사들에 의해 의학 문헌에 처음 보고되었습니다. 가부키 증후군을 갖고 있는 어린이들의 얼굴 특징이 일본 전통극인 가부키 배우의 화장한 모습과 비슷하다고 해서 가부키 증후군이라는 명칭을 붙이게 되었습니다.
정확한 발생률은 아직 파악이 안되고 있지만, 32,000-86,000명당 1명 정도로 추정됩니다. 처음 보고한 곳은 일본이지만, 다양한 인종에게서 나타나며, 남성과 여성의 발생 비율은 비슷합니다.
가부키 증후군의 주요 징후 및 증상은 다음과 같습니다.
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가부키 증후군은 선천적인 것으로 태어나면서부터 특징들을 보이게 됩니다. 하지만, 모든 아동들이 가부키 증후군의 모든 특징을 보이는 것은 아니고, 개별 아동들마다 보이는 특징들은 다양합니다.
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눈꺼풀 사이의 틈이 비정상적으로 길고, 아래쪽 눈꺼풀이 바깥 쪽으로 향해 있으며, 속눈썹이 도드라지고, 아치형 눈썹을 갖고 있습니다.
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코끝이 납작하고 넓으며, 귀가 큽니다.
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그 외에 눈 흰자위가 푸르스름하고 안검하수(위 눈꺼풀 처짐), 사시를 갖고 있는 경우도 있으며, 입천장이 일반적인 경우보다 매우 높고 일부 구개열이 있기도 합니다.
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아래 입술이 얇고 턱이 작은 편입니다.
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성장속도가 느린 편이며, 이때문에 또래에 비해 키가 작습니다.
뇌전증을 보이는 경우도 있는데, 드물기는 하지만 고인슐린증에서 기인하는 경우도 있기 때문에 가부키 증후군이 의심되는 신생아는 생우 첫 며칠 동안 혈당 모니터링을 합니다.
위식도 역류, 빨기의 어려움, 소화 흡수의 어려움 등으로 인해 체중이 느리게 증가하고 성장속도에 영향을 받습니다.
하지만 청소년기에 들어서 체중이 갑자기 증가하고 관절에 무리를 주는 문제가 생길 수도 있습니다.
감염에 취약한 편으로, 상기도 감염 및 폐렴, 만성 중이염을 앓는 경우가 있습니다. 만성 중이염은 청력에 영향을 주므로 주의를 기울여야 합니다.
선천성 심장 이상을 가지고 있을 수 있습니다.
지적장애를 갖고 있는 경우가 많은데, 중증보다는 경미하거나 중간 정도의 지적장애를 보이는 경우가 많습니다.
일부 아동들은 언어가 지연되기도 합니다.
가부키 증후군 자체를 치료하기 위한 특별한 치료법은 없습니다. 개인마다의 특징이 다양하게 나타나기 때문에, 증상에 따른 특징을 파악하고 전문가 팀의 협력이 필요할 수도 있습니다.
어린이가 가지고 있는 잠재력을 발휘할 수 있도록 특수교육, 물리치료, 작업치료, 언어치료 등의 팀협력을 통한 조기개입이 중요합니다.
노리(Norrie) 증후군
Norrie Syndrome
망막방리 등의 병변 발생으로 인해서 시각장애를 갖게 되는 희귀질환으로, 주로 남아에게 발생하며 여아의 증상은 경미한 편입니다.
1927년 덴마크 안과의사인 Norrie가 남성에게만 영향을 미치고 유전되어 발생하는 질병을 발견하여 보고하였습니다. 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 매우 드문 X염색체와 관련된 유전 질환입니다.
노리 증후군의 주요 징후 및 증상은 다음과 같습니다.
출생 전 망막 변성이 주요 증상으로, 태어나기 전부터 실명 상태인 경우도 있고, 일반적으로 생후 3개월까지 시력의 문제를 보입니다.
처음에는 수정체가 투명하기도 하지만, 점차 백내장 상태가 되기도 합니다.
장애가 진행됨에 따라 안구수축이 발생해서 10세 경에는 분명해 집니다.
출생시 눈이 매우 작은 편이고, 동공이 확장되어 있고, 안압이 높아질 경우 많이 고통스러워합니다.
안구의 특징 외에 눈 사이가 매우 가깝고, 눈이 깊으며, 콧대가 좁거나 매우 큰 귀를 갖고 있기도 합니다.
많은 경우 유아기에 귀의 달팽이관 이상으로 진행성 청력 문제가 발생하기도 하지만, 성인이 되어도 청력 문제가 없는 경우도 있습니다.
30~50%는 시력 상실 정도에 따라 예상되는 인지 발달 지연보다 더 많은 인지 발달의 지연을 보이고, 20-30% 정도가 지적장애를 지닌 것으로 보고되었습니다.
노리증후군을 가지고 있더라도 개인마다의 특정 증상들이 다르기 때문에 공통된 치료 방법이 있는 것은 아닙니다. 하지만, 시력을 보존하기 위한 다양한 요법들을 시행하고, 안압이 높아지는 것을 예방하기 위해 정기적으로 추적 관찰이 필요합니다.
청력 문제도 갖고 있는 경우 관련 전문가들의 협력적 접근이 필요하며, 보청기 사용이나 인공와우 등도 효과적입니다.
위와 같은 조기의 의료적 접근과 더불어, 아동의 특성에따른 적절한 조기개입을 통해 아동이 지니고 있는 잠재력을 최대한 발휘할 수 있도록 하는 것이 중요합니다.
스미스 마제니스 증후군
Smith Magenis Syndrome
스미스 마제니스 증후군(SMS)은 선천적으로 갖고 태어나게 됩니다. 독특한 얼굴과 신체적 특징을 가지며, 각 아동들마다 다르기는 하지만 행동과 인지적인 어려움을 가지고 있습니다.
스미스 마제니스 증후군의 원인
약 90% 정도가 17번 염색체의 일부가 결손된 경우에 발생하며, 나머지 10%는 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 왜 염색체 결손에 의한 경우 향후 임신에서 다시 SMS를 지닌 자녀를 가질 확률이 1% 미만입니다. 돌연변이의 영향을 받은 부모가 자녀에게 유전자를 전달할 확률은 50% 입니다. SMS는 남성과 여성에게 비슷한 비율로 나타나며, 15,000-25,000명 중 1명 정도로 발생하며, 전 세계의 모든 인종에게서 나타납니다.
스마스 마제니스 증후군의 특징
SMS를 지녔다고 해서 모든 특징을 갖는 것은 아니지만, 몇 가지 특징들이 있습니다.
- -넓은 미간
-넓은 콧등
-올라간 양쪽 눈꺼풀
-미간에도 털이 나있어서 마치 하나로 연결된 것처럼 보이는 눈썹
-활처럼 보이는 윗입술
-머리의 길이가 상대적으로 짭음
-얼굴의 가운데 부분이 다소 평평함
-일부는 턱이 작은데 반해 성장하면서 바깥으로 돌출되기도 함. - 그밖의 특징
-영아기에는 근긴장도가 낮고, 반사가 잘 일어나지 않기도 합니다.
-낮은 근긴장도는 구강 발달에도 영향을 주기 때문에 빨기가 어려워 충분한 영양 섭취를 못하기도 합니다.
-영아기에는 자주 울지 않고, 초기 발성이 많이 나타나지 않으며, 입술과 혀와 턱 근육을 조절하기 어려워 입을 벌리고 있는 경우 쉰 목소리를 내기도 합니다.
-영아기에 지나치게 많이 자는 경우도 있습니다.
-척추 전만증과 척추 측만증을 보일 수 있습니다.
-손과 발이 매우 작으며, 양 다리를 넓게 벌리고 보행을 합니다.
발달상의 특징
-SMS를 가진 사람들은 다양한 수준의 인지 능력을 보입니다.
-언어와 운동성 기술 발달에 지연을 보이는 경우가 많습니다.
-수용언어 발달보다 표현언어 발달이 더 지연되는 경우가 많습니다.
행동 특성
행동 문제를 보고하는 경우가 많은데, 초기에는 머리를 부딪치거나 자신의 몸을 팔로 감아 상체를 압박하기도 합니다. 이외에도 손이나 손목 깨물기와 같은 행동을 보이기도 합니다. 성장하면서 충동적이고, 과잉행동을 보이며, 긴 시간 짜증을 내는 경우가 빈번하거나, 갑작스러운 감정의 변화를 보이기도 합니다. 이처럼 흔히 행동 문제를 보이는 것으로 알려져 있지만, 유머 감각을 지니고 있기도 합니다.
조기개입과 예후
위에서 언급한 여러 가지 가능성을 고려하여 체계적이고 종합적으로 시기에 적절한 개입이 필요합니다. 아동이 최대한 잠재력을 발휘할 수 있도록 조기개입을 제공할 필요가 있으며, 특히 감각 자극에 대한 반응을 조절할 수 있도록 도움이 필요합니다. SMS를 가지고 있다고 하더라도 특성이 다양하고 성장하면서 변하는 요소들도 많기 때문에 일반적인 예후를 제시하기는 어렵습니다. 일부는 성인이 되었을 때 지속적인 돌봄이 필요한 경우도 있고, 일부는 가족들과 주변의 지원을 통해 취업을 하고 부분적으로 독립적 생활을 하기도 합니다.
본 내용은 National Organization for Rare Disorders(https://rarediseases.org/rare-diseases/smith-magenis-syndrome/)의 자료 일부를 참조하여 작성하였습니다.
누난증후군
Noonan Syndrome
누난 증후군은 여러 가지 특징과 건강문제를 갖게 되며 선천적으로 가지고 태어나게 되는데, 경미한 경우는 아이가 어느 정도 자랄 때까지 진단되지 않기도 합니다.
누난증후군의 원인
누난 증후군은 여러 유전자 중 하나의 결함으로 인해 발생합니다. 적어도 8개의 서로 다른 유전자가 관련되어 있음이 밝혀졌습니다. 어떤 경우에는 누난 증후군과 관련된 결함 유전자가 아이의 부모 중 한 명에게서 유전됩니다. 결함이 있는 유전자를 가진 부모는 누난증후군의 분명한 특징을 지니고 있을 수도 있지만, 그러한 특징을 보이지 않는 경우도 있습니다. 누난증후군을 지닌 부모의 자녀가 이 증후군을 가지고 태어날 확률이 50%입니다. 한편으로는 어느 쪽 부모에게서도 유전되지 않고 새로운 유전적 결함때문에 발생하기도 합니다. 이 경우에는 누난 증후군을 지닌 자녀를 둔 부모가 또다른 자녀를 가질 경우 누난 증후군을 지닐 가능성은 매우 낮습니다.
누난증후군의 얼굴 특징
누난 증후군을 지닌 모든 사람들이 아래의 특징을 모두 가지고 있는 것은 아니지만 몇 가지 얼굴 특징이 있습니다.
- 넓은 이마
- 처진 눈꺼풀
- 넓은 미간
- 짧고 넓은 코
- 머리 뒤쪽으로 회전하듯 낮게 위치한 귀
- 작은 턱
- 과도한 피부 주름이 있는 짧은 목
- 머리와 목 뒤쪽의 헤어라인이 일반적인 경우보다 낮음
그밖의 신체적 특징
- 가슴뼈가 새가슴이거나 오목가슴인 경우가 있습니다.
- 출생시 신장은 전형적인 범주이지만, 성장 속도가 느린 편입니다.
- 선천성 심장병을 가지고 있는 경우가 많은 편입니다.
- 근육의 긴장도가 낮기 때문에 운동 발달이 느릴 수 있습니다.
누난 증후군의 예후 및 개입
현재 누난 증후군 자체에 대한 치료법은 없으며, 다양한 측면에 대해 고려하고 관리하는 것이 중요합니다. 예를 들어, 심장병과 같은 의료적 문제가 있는 경우 때로 심각하고 생명이 위협받을 수도 있으므로 이러한 문제를 해결하기 위해 수술을 하거나 지속적인 관리가 필요합니다. 성장속도가 늦어서 때로 성장을 촉진하기 위해 성장 호르몬 약물을 고려할 수도 있습니다.
누난 증후군임을 알게 된다면 보다 발달을 촉진하고 환경에 대한 적응을 향상시키기 위하여 조기의 개입이 필요합니다. 근육의 긴장도가 낮기 때문에 일상생활을 영위하기에 충분한 긴장도를 가질 수 있도록 자세를 취할 수 있도록 합니다. 구강 근육이 약해서 근육을 발달시키고 효과적으로 움직일 수 있는 방법을 가르쳐야 할 것입니다. 구강 근육이 매우 약한 경우에는 생후 초반에 수유관이 필요한 경우도 있습니다.
전반적인 발달의 정도가 다양하지만, 많은 경우 조기개입의 효과를 분명하게 볼 수 있으며, 성인이 되었을 때 대부분은 일반적이고 독립적인 삶을 영위할 수 있습니다.
누난 증후군임을 알게 된다면 보다 발달을 촉진하고 환경에 대한 적응을 향상시키기 위하여 조기의 개입이 필요합니다. 근육의 긴장도가 낮기 때문에 일상생활을 영위하기에 충분한 긴장도를 가질 수 있도록 자세를 취할 수 있도록 합니다. 구강 근육이 약해서 근육을 발달시키고 효과적으로 움직일 수 있는 방법을 가르쳐야 할 것입니다. 구강 근육이 매우 약한 경우에는 생후 초반에 수유관이 필요한 경우도 있습니다.
전반적인 발달의 정도가 다양하지만, 많은 경우 조기개입의 효과를 분명하게 볼 수 있으며, 성인이 되었을 때 대부분은 일반적이고 독립적인 삶을 영위할 수 있습니다.

사진 출처 : National Human Genome Research Institute
본 내용은 National Health Service(www.nhs.uk)의 자료 일부를 참조하여 작성하였습니다.
피질시각장애
Cortical Visual Impairment
피질시각장애(CVI)는 뇌의 시각 부분에 영향을 미치는 신경학적 문제로 인해 시각 반응이 감소하는 것입니다. CVI를 지닌 경우 일반적인 시력검사를 하더라도 설명되지 않는 비전형적인 시각행동을 보이곤 합니다.
피질시각장애의 원인
피질시각장애는 뇌의 시각 부분을 손상시키는 모든 것이 원인이 될 수 있습니다. 예를 들어, 미숙아로 출생하여 뇌손상, 혈액 공급 문제, 산소 공급 문제를 겪었거나 뇌의 기형이나 감염, 수두증, 대사질환 및 다양한 신경학적 장애 등이 있습니다.
눈은 사물의 사진을 찍고, 뇌는 이미지를 인식한다고 생각해 봅시다. 피질시각장애의 눈의 구조는 일반적으로 정상적이기 때문에 눈을 통해 물체의 사진을 찍을 수 있습니다. 그러나 뇌 기능의 문제로 전달받은 이미지를 제대로 인식하고 다른 자극들과 통합하기 어렵습니다.
두뇌의 뒷쪽에서 시각적 처리를 하는데, 눈에서 후두엽까지의 시각 경로가 손상되었을 경우에도 시야에 이상이 생길 수 있습니다.
피질맹(Cortical Blindness)이라고도 하는데, CVI보다 오래된 용어로서 '맹'이라고 표현하는 것은 오해의 소지가 있습니다. CVI가 있는 영유아들은 일반적으로 시간이 지나면서 보는 것이 개선되기 때문입니다.
피질시각장애의 특성
- 특정 색상에 대한 뚜렷한 선호도를 보입니다.
- 시각적 반응을 느리게 보입니다.
- 익숙하지 않은 시각적 자극에 대해 반응하기 어렵습니다.
- 전체 시야의 시각적 자극에 반응하지 않고 특정 시야의 자극에만 반응하는 경우가 있습니다.
- 조명을 보는 것을 좋아합니다.
- 정지된 물체보다는 움직이는 물체를 더 잘 봅니다.
- 멀리 있는 물체보다 가까이 있는 물체를 더 잘 봅니다.
- 주변 환경이 복잡하다면 보는 것이 더 어렵습니다.
피질시각장애의 예후
성장하면서 뇌의 신경 연결이 발달함으로써 초기의 문제들이 개선될 수 있습니다. 그러나 자연적으로 좋아지기를 기대하기보다는, 피질시각장애를 지닌 아동들의 시각적 특성을 평가하고, 시각 발달을 촉진시킬 수 있도록 가능한 빨리 조기개입을 하는 것이 중요합니다.

본 내용은 American Association for Pediatric Ophthalomolog and Strabismus(AAPOS)의 자료 일부를 참조하여 작성하였습니다.
피질(대뇌의 외부층)의 문제로 시각장애가 발생한다고 피질시각장애라는 용어를 사용하였으나, 피질을 포함한 뇌 손상에 의한 시각장애로 보고 뇌성시각장애라는 용어를 사용하는 것이 현재 추세이며, 두 용어 모두 같은 의미로 사용되고 있습니다.
2022년 10월 29일에 있었던 교육 영상을 통해 뇌성시각장애가 무엇인지 알아보세요.
피질시각장애(CV가 있다는 것은 어떤 것일까요?
엔젤만 증후군
Angelman Syndrome
엔젤만 증후군은 희귀 유전성 신경장애로 발달의 어려움으로 6-12개월에 처음 발견되는 경우가 많습니다.
엔젤만 증후군의 원인
엔젤만 증후군은 인구 15,000~50,000명 중 1명꼴로 발생하는 희귀 신경 유전 질환입니다. 어머니로부터 물려받은 15번째 염색체의 UBE3A 유전자의 기능상실로 발생합니다.
엔젤만 증후군의 증상
엔젤만 증후군을 가지고 있는 경우 개인마다 다르지만 일반적으로 6~12개월 무렵에 발달 문제를두드러지게 보이게 됩니다. 징후 및 증상은 다음과 같습니다.
- 다른 아기들보다 머리를 늦게 가눔
- 구강의 근육의 힘이 약해서 빨거나 삼키기가 어려우며 혀를 내밀고 있는 경우가 있음.
- 말을 하지 못하거나 몇 가지 말만 할 수 있음
- 기거나 일어서는 등의 운동 능력에서 지연을 보임
- 균형을 잡기 어렵고 보행이 불안정함
- 걷는 동안 손을 펄럭이는 행동을 함
- 자주 웃고 미소 지음
- 쉽게 흥분하고 주의집중을 잘 못하거나 과잉행동을 보일 수도 있음. 과잉행동은 연령이 높아지면서 감소하는 경향을 보임.
- 수면 패턴이 불규칙적이거나 충분히 수면을 취하지 못함. 수면 문제는 연령이 증가하면서 개선될 수 있음.
- 18개월~ 3세 사이에 뇌전증 등을 보이기도 함.
- 연령이 높아지면서 식탐으로 인해 비만이 되기도 함.
엔젤만 증후군의 예후
이러한 발달 특성은 흔히 다른 장애로 오진되거나, 단순히 발달이 지연되는 것으로 여겨질 수도 있습니다. 이 때문에 적절한 조기개입 시기가 지연될 수도 있습니다.
엔젤만 증후군을 지닌 사람들은 전반적으로 미소와 웃음으로 행복하고 즐거움을 표현하곤 합니다. 발달의 어려움 때문에 지속적인 지원이 필요하지만, 즐거운 생활을 영위할 수 있습니다.
과거에는 엔젤만증후군에 대해 알려진 바가 적고 조기개입이 시도되지 않는 경우가 많았습니다. 하지만, 근래에 지원을 통해 더욱 많은 성장의 기회를 가지게 되고, 걷고 의사소통하고 또래들과 함께 학교에 다닙니다.

사진 출처 : https://commons.wikimedia.org/wiki/File:5-year-old_Mexican_girl_with_Angelman_syndrome.png
본 내용은 Angelman Syndrome Foundation의 자료 일부를 참조하여 작성하였습니다.
레트 증후군
Rett Syndrome
레트 증후군은 희귀 유전성 신경장애로 이러한 장애는 운동능력과 언어의 퇴행을 가져오는 등 전반적 발달에 영향을 미칩니다.
레트증후군의 원인
거의 여아에게서 나타나는데, MECP2유전자의 X 염색체 돌연변이에 의해 발생하며 여아 10,000명 중 1명 꼴로 발생합니다. 왜 이러한 돌연변이가 발생하는지는 아직 명확하게 밝혀지지 않았습니다.
생후 6개월에서 18개월까지는 전형적인 발달을 하다가 운동성과 의사소통에서 이미 성취한 기술을 더 이상 사용하지 못하게 됩니다. 특히 지속적으로 반복적으로 손을 문지르거나 박수를 치는 것과 같은 움직임의 특성을 보이게 되고 물건을 다루기 위해서 손을 사용하기 어렵게 됩니다.
레트 증후군의 정도는 경증에서 중증에 이르기까지 폭넓습니다. 레트 증후군에 대한 치료법은 없지만, 움직임과 의사소통 측면에서 보다 현 상태를 유지하거나 기능적 움직임과 의사소통을 할 수 있도록 지원할 수 있습니다. 일부 레트증후군 아동은 처음에는 눈맞춤을 못하다가 점차 눈맞춤을 하고 비언어적 의사소통 기술을 사용합니다.
레트 증후군의 징후 및 증상은 다음과 같습니다. 만약 아래와 같은 변화가 나타났다면 바로 의사의 진찰을 받아야 합니다.
전형적인 발달을 하다가 성장이 느려지면서 두뇌 성장도 느려집니다.
정상적으로 기거나 걷다가 갑자기 퇴행을 보입니다.
말하기나 의사소통하기 위해 눈맞추는 것과 같은 행동을 상실합니다.
손을 움켜쥐기, 손뼉치기, 입에 넣기와 같이 반복적이고 목적 없는 손 움직임을 보입니다.
숨을 참거나 과호흡을 보이는 것과 같은 호흡에 있어서의 어려움을 보입니다.

사진 출처 : wikipedia.org/wiki/Rett_syndrome
본 내용은 Inteernational Rett Syndrome Foundation의 자료 일부를 참조하여 작성하였습니다.
시각장애
Visual Impairment
시각 장애는 실명 또는 매우 낮은 시력에서 특정 색상을 볼 수 없는 것까지 다양합니다.
아이들은 태어날 때 이미 시각장애를 가지고 있을 수도 있고, 이후에 시각장애를 갖게 될 수도 있으며 모든 연령에서 발생할 수 있습니다. 일부는 짧은 시간 동안만 시력 문제를 일으킬 수 있지만 대부분의 시력은 평생 동안 동일하게 유지되며, 어떤 경우에는 시간이 지남에 따라 악화되어 나이가 들면서 시력이 더 나빠지거나 실명하게 됩니다.
시력 장애의 일반적인 원인은 다음과 같습니다.
시력을 조절하는 뇌 부분에 영향을 미치는 신경학적 상태(피질시각장애)
백색증 및 색소성 망막염과 같은 유전적 상태
일부 미숙아 또는 출생 중 특정 문제가 있는 아기에게 발생
소아 녹내장 또는 백내장 및 망막모세포종과 같은 암
임신 중 특정 바이러스 감염(풍진, 거대 세포 바이러스, 성병, 톡소플라스마증 등)
시력을 제한하는 눈의 구조적 문제(예: 소안구증 또는 무안구증)
시각장애가 있더라도 외모상으로 드러나지 않는 경우가 많으며 아이의 행동이나 눈을 사용하는 방식을 관찰함으로써 시각에 문제가 있음을 알 수 있습니다. 아기들은 생후 4-5주가 되면 얼굴과 사물에 집중하기 시작하고, 약 6-8주가 되면 익숙한 얼굴과 눈에 보이는 것에 미소를 짓기 시작합니다. 그러나 시각 문제를 가지고 있는 아기는 이러한 행동이 잘 나타나지 않을 것입니다.
다음은 아기에게 시력 문제가 있음을 보여주는 몇 가지 징후들입니다.
눈을 좌우로 빠르게 움직이고(안진), 안구가 떨리거나 일정하지 않은 방향으로 움직입니다.
움직이는 사람의 얼굴이나 사물을 눈으로 따라보지 않습니다.
가족들과 눈을 마주치지 않는 것 같습니다.
방에 켜져 있는 밝은 빛에 반응하지 않습니다. 잔존시력이 있거나 피질시각장애의 경우에는 오히려 밝은 빛에는 반응하는 경우도 있습니다.
눈동자가 검은색이 아니라 흰색이나 흐리게 보이는데, 사진을 찍어보면 나타납니다.
눈동자가 코를 향하거나 얼굴 바깥쪽을 향해 있습니다.
시각 장애는 아기의 발달에 많은 영향을 미칠 수 있습니다. 다른 사람이 자신을 향해 웃거나 손을 흔드는 것을 보지 못하고, 아기가 다른 사람과 눈을 맞추지 못하므로 상호작용과 의사소통에서의 어려움을 겪을 수 있습니다. 아기가 사물에 대해 호기심을 갖고 그것이 무엇인지 알고자 하는 의도가 적기 때문에 어른은 그것의 이름을 말해줄 수 있는 기회가 제한적일 수 있고 이 때문에 여러 가지 사물에 관련된 개념을 늦게 배울 수 있습니다. 흥미로운 것을 갖기 위해 움직임으로써 신체의 기능이 발달하게 되는데, 시각의 어려움은 구르기나 기기, 걷기 등에도 영향을 줄 수 있습니다. 아기가 남아있는 시각을 사용하고 시각 외의 감각을 이용해서 주변 세상에 관심을 갖고 탐색할 수 있는 기회를 준다면 다소 느리더라도 다른 아이들과 같은 발달 과정을 밟아갈 수 있습니다.
아기들이 시각 문제를 가지고 있다면 바로 안과 전문의의 검진을 받아야 합니다. 또한 조기 개입은 시각 장애가 있는 어린이가 잘 발달하는 데 도움이 될 수 있습니다. 조기개입은 자녀의 발달을 지원하는 가장 좋은 방법으로, 아이가 잠재력을 최대한 발휘하는 데 도움이 되는 치료와 교육 및 기타 지원이 포함됩니다. 조기 개입에는 자녀와 유대감을 형성하고 자녀의 발달을 지원하기 위해 상호 작용하는 방법을 배우도록 돕는 것을 포함합니다. 아기들은 자신을 돌보고 대부분의 시간을 함께 보내는 양육자를 통해 가장 많은 것을 잘 배울 수 있습니다.
본 내용은 The Australian Parenting Website의 자료 일부를 참조하여 작성하였습니다.
청각장애
Hearing Impairments
청각장애는 귀의 어느 부분이 정상적인 방식으로 기능하지 않을 때 발생할 수 있습니다. 신생아 난청은 1000명당 1-6명 정도 발생하는데, 언어 습득이 이루어지지 않은 시기의 청력 손상은 아기의 말하기, 언어 및 사회적 기술 발달 능력에 영향을 줄 수 있습니다.
대부분의 아기는 병원에서 출생후 퇴원하기 전에 신생아 청각선별검사를 받으며, ‘재검’ 으로 판정받은 경우 생후 3개월 이내에 정밀 청력검사를 통해 난청 여부를 확진합니다. 신생아기에 발견할 수 있는 선천적 청각장애 외에 신생아기 이후에도 청각 문제를 갖게 될 수도 있습니다. 아기에게 청력 문제가 있다고 생각되면 즉시 검진을 받아야 합니다.
청력 손실은 소리를 전달하는 데 문제가 있는 경우 발생할 수 있습니다. 즉, 외이나 중이에 음파가 통과하는 것을 어렵게 만드는 문제가 있을 때 발생하며, 외이도가 막히거나 중이에 체액이 차있는 경우입니다. 이러한 종류의 청력 상실은 종종 일시적이며 일반적으로 약물이나 수술로 치료할 수 있습니다. 내이나 청각신경이 작동하는 데 문제가 있는 감각신경성 난청은 내이의 특정 세포가 손상되었을 때 발생할 수 있으며, 이러한 종류의 청력 상실은 일반적으로 영구적입니다.
아기가 청각 문제가 있는지는 다음과 같은 징후를 통해 알 수 있습니다.
큰 소리에 놀라지 않음
생후 6개월이 지났는데, 소리가 나는 쪽으로 몸을 돌리지 않음
12개월이 넘어도 “엄마” “맘마”와 같은 단어를 말하지 않음
사람을 향해 고개를 돌리지만, 보이지 않는 곳에서 이름만 부르면 고개를 돌려보지 않음.
모든 소리를 못듣는 것은 아니지만, 듣지 못하는 소리가 있음.