2911월
054월
가부키(Kabuki) 증후군
Kabuki Syndrome 가부키 증후군은 유전자의 돌연변이로 인해 발생하게 됩니다. 독특한 얼굴 특징을 보이고, 정도가 다양하지만 성장 및 발달의 지연을 보입니다. 1981년 일본 의사들에 의해 의학 문헌에 처음 보고되었습니다. 가부키 증후군을 갖고 있는 어린이들의 얼굴 특징이 일본 전통극인 가부키 배우의 화장한 모습과 비슷하다고 해서 가부키 증후군이라는 명칭을 붙이게...
213월
노리(Norrie) 증후군
Norrie Syndrome 망막방리 등의 병변 발생으로 인해서 시각장애를 갖게 되는 희귀질환으로, 주로 남아에게 발생하며 여아의 증상은 경미한 편입니다. 1927년 덴마크 안과의사인 Norrie가 남성에게만 영향을 미치고 유전되어 발생하는 질병을 발견하여 보고하였습니다. 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 매우 드문 X염색체와 관련된 유전 질환입니다. 노리 증후군의 주요 징후 및 증상은 다음과...
168월
스미스 마제니스 증후군
Smith Magenis Syndrome 스미스 마제니스 증후군(SMS)은 선천적으로 갖고 태어나게 됩니다. 독특한 얼굴과 신체적 특징을 가지며, 각 아동들마다 다르기는 하지만 행동과 인지적인 어려움을 가지고 있습니다. 스미스 마제니스 증후군의 원인 약 90% 정도가 17번 염색체의 일부가 결손된 경우에 발생하며, 나머지 10%는 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 왜 염색체 결손에 의한 경우...
158월
누난증후군
Noonan Syndrome 누난 증후군은 여러 가지 특징과 건강문제를 갖게 되며 선천적으로 가지고 태어나게 되는데, 경미한 경우는 아이가 어느 정도 자랄 때까지 진단되지 않기도 합니다. 누난증후군의 원인 누난 증후군은 여러 유전자 중 하나의 결함으로 인해 발생합니다. 적어도 8개의 서로 다른 유전자가 관련되어 있음이 밝혀졌습니다. 어떤 경우에는 누난 증후군과 관련된 결함...
035월
피질시각장애
Cortical Visual Impairment 피질시각장애(CVI)는 뇌의 시각 부분에 영향을 미치는 신경학적 문제로 인해 시각 반응이 감소하는 것입니다. CVI를 지닌 경우 일반적인 시력검사를 하더라도 설명되지 않는 비전형적인 시각행동을 보이곤 합니다. 피질시각장애의 원인 피질시각장애는 뇌의 시각 부분을 손상시키는 모든 것이 원인이 될 수 있습니다. 예를 들어, 미숙아로 출생하여 뇌손상, 혈액...
044월
엔젤만 증후군
Angelman Syndrome 엔젤만 증후군은 희귀 유전성 신경장애로 발달의 어려움으로 6-12개월에 처음 발견되는 경우가 많습니다. 엔젤만 증후군의 원인 엔젤만 증후군은 인구 15,000~50,000명 중 1명꼴로 발생하는 희귀 신경 유전 질환입니다. 어머니로부터 물려받은 15번째 염색체의 UBE3A 유전자의 기능상실로 발생합니다. 엔젤만 증후군의 증상 엔젤만 증후군을 가지고 있는 경우 개인마다 다르지만 일반적으로 6~12개월 무렵에 발달...
283월
레트 증후군
Rett Syndrome 레트 증후군은 희귀 유전성 신경장애로 이러한 장애는 운동능력과 언어의 퇴행을 가져오는 등 전반적 발달에 영향을 미칩니다. 레트증후군의 원인 거의 여아에게서 나타나는데, MECP2유전자의 X 염색체 돌연변이에 의해 발생하며 여아 10,000명 중 1명 꼴로 발생합니다. 왜 이러한 돌연변이가 발생하는지는 아직 명확하게 밝혀지지 않았습니다. 생후 6개월에서 18개월까지는 전형적인 발달을 하다가...
2911월
시각장애
Visual Impairment 시각 장애는 실명 또는 매우 낮은 시력에서 특정 색상을 볼 수 없는 것까지 다양합니다. 아이들은 태어날 때 이미 시각장애를 가지고 있을 수도 있고, 이후에 시각장애를 갖게 될 수도 있으며 모든 연령에서 발생할 수 있습니다. 일부는 짧은 시간 동안만 시력 문제를 일으킬 수 있지만 대부분의 시력은...
2911월
