망막방리 등의 병변 발생으로 인해서 시각장애를 갖게 되는 희귀질환으로, 주로 남아에게 발생하며 여아의 증상은 경미한 편입니다.
1927년 덴마크 안과의사인 Norrie가 남성에게만 영향을 미치고 유전되어 발생하는 질병을 발견하여 보고하였습니다. 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 매우 드문 X염색체와 관련된 유전 질환입니다.
노리 증후군의 주요 징후 및 증상은 다음과 같습니다.
출생 전 망막 변성이 주요 증상으로, 태어나기 전부터 실명 상태인 경우도 있고, 일반적으로 생후 3개월까지 시력의 문제를 보입니다.
처음에는 수정체가 투명하기도 하지만, 점차 백내장 상태가 되기도 합니다.
장애가 진행됨에 따라 안구수축이 발생해서 10세 경에는 분명해 집니다.
출생시 눈이 매우 작은 편이고, 동공이 확장되어 있고, 안압이 높아질 경우 많이 고통스러워합니다.
안구의 특징 외에 눈 사이가 매우 가깝고, 눈이 깊으며, 콧대가 좁거나 매우 큰 귀를 갖고 있기도 합니다.
많은 경우 유아기에 귀의 달팽이관 이상으로 진행성 청력 문제가 발생하기도 하지만, 성인이 되어도 청력 문제가 없는 경우도 있습니다.
30~50%는 시력 상실 정도에 따라 예상되는 인지 발달 지연보다 더 많은 인지 발달의 지연을 보이고, 20-30% 정도가 지적장애를 지닌 것으로 보고되었습니다.
노리증후군을 가지고 있더라도 개인마다의 특정 증상들이 다르기 때문에 공통된 치료 방법이 있는 것은 아닙니다. 하지만, 시력을 보존하기 위한 다양한 요법들을 시행하고, 안압이 높아지는 것을 예방하기 위해 정기적으로 추적 관찰이 필요합니다. 청력 문제도 갖고 있는 경우 관련 전문가들의 협력적 접근이 필요하며, 보청기 사용이나 인공와우 등도 효과적입니다.
위와 같은 조기의 의료적 접근과 더불어, 아동의 특성에따른 적절한 조기개입을 통해 아동이 지니고 있는 잠재력을 최대한 발휘할 수 있도록 하는 것이 중요합니다.
