스미스 마제니스 증후군(SMS)은 선천적으로 갖고 태어나게 됩니다. 독특한 얼굴과 신체적 특징을 가지며, 각 아동들마다 다르기는 하지만 행동과 인지적인 어려움을 가지고 있습니다.
스미스 마제니스 증후군의 원인
약 90% 정도가 17번 염색체의 일부가 결손된 경우에 발생하며, 나머지 10%는 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 왜 염색체 결손에 의한 경우 향후 임신에서 다시 SMS를 지닌 자녀를 가질 확률이 1% 미만입니다. 돌연변이의 영향을 받은 부모가 자녀에게 유전자를 전달할 확률은 50% 입니다.
SMS는 남성과 여성에게 비슷한 비율로 나타나며, 15,000-25,000명 중 1명 정도로 발생하며, 전 세계의 모든 인종에게서 나타납니다.
스마스 마제니스 증후군의 특징
SMS를 지녔다고 해서 모든 특징을 갖는 것은 아니지만, 몇 가지 특징들이 있습니다.
-넓은 미간 -넓은 콧등 -올라간 양쪽 눈꺼풀 -미간에도 털이 나있어서 마치 하나로 연결된 것처럼 보이는 눈썹 -활처럼 보이는 윗입술 -머리의 길이가 상대적으로 짭음 -얼굴의 가운데 부분이 다소 평평함 -일부는 턱이 작은데 반해 성장하면서 바깥으로 돌출되기도 함.
그밖의 특징 -영아기에는 근긴장도가 낮고, 반사가 잘 일어나지 않기도 합니다. -낮은 근긴장도는 구강 발달에도 영향을 주기 때문에 빨기가 어려워 충분한 영양 섭취를 못하기도 합니다. -영아기에는 자주 울지 않고, 초기 발성이 많이 나타나지 않으며, 입술과 혀와 턱 근육을 조절하기 어려워 입을 벌리고 있는 경우 쉰 목소리를 내기도 합니다. -영아기에 지나치게 많이 자는 경우도 있습니다. -척추 전만증과 척추 측만증을 보일 수 있습니다. -손과 발이 매우 작으며, 양 다리를 넓게 벌리고 보행을 합니다.
발달상의 특징
-SMS를 가진 사람들은 다양한 수준의 인지 능력을 보입니다. -언어와 운동성 기술 발달에 지연을 보이는 경우가 많습니다. -수용언어 발달보다 표현언어 발달이 더 지연되는 경우가 많습니다.
행동 특성
행동 문제를 보고하는 경우가 많은데, 초기에는 머리를 부딪치거나 자신의 몸을 팔로 감아 상체를 압박하기도 합니다. 이외에도 손이나 손목 깨물기와 같은 행동을 보이기도 합니다. 성장하면서 충동적이고, 과잉행동을 보이며, 긴 시간 짜증을 내는 경우가 빈번하거나, 갑작스러운 감정의 변화를 보이기도 합니다. 이처럼 흔히 행동 문제를 보이는 것으로 알려져 있지만, 유머 감각을 지니고 있기도 합니다.
조기개입과 예후
위에서 언급한 여러 가지 가능성을 고려하여 체계적이고 종합적으로 시기에 적절한 개입이 필요합니다.
아동이 최대한 잠재력을 발휘할 수 있도록 조기개입을 제공할 필요가 있으며, 특히 감각 자극에 대한 반응을 조절할 수 있도록 도움이 필요합니다.
SMS를 가지고 있다고 하더라도 특성이 다양하고 성장하면서 변하는 요소들도 많기 때문에 일반적인 예후를 제시하기는 어렵습니다. 일부는 성인이 되었을 때 지속적인 돌봄이 필요한 경우도 있고, 일부는 가족들과 주변의 지원을 통해 취업을 하고 부분적으로 독립적 생활을 하기도 합니다.
본 내용은 National Organization for Rare Disorders(https://rarediseases.org/rare-diseases/smith-magenis-syndrome/)의 자료 일부를 참조하여 작성하였습니다.
