엔젤만 증후군

Angelman Syndrome

엔젤만 증후군은 희귀 유전성 신경장애로 발달의 어려움으로 6-12개월에 처음 발견되는 경우가 많습니다.

엔젤만 증후군의 원인

엔젤만 증후군은 인구 15,000~50,000명 중 1명꼴로 발생하는 희귀 신경 유전 질환입니다. 어머니로부터 물려받은 15번째 염색체의 UBE3A 유전자의 기능상실로 발생합니다.

엔젤만 증후군의 증상

엔젤만 증후군을 가지고 있는 경우 개인마다 다르지만 일반적으로 6~12개월 무렵에 발달 문제를두드러지게 보이게 됩니다. 징후 및 증상은 다음과 같습니다.
    • 다른 아기들보다 머리를 늦게 가눔
    • 구강의 근육의 힘이 약해서 빨거나 삼키기가 어려우며 혀를 내밀고 있는 경우가 있음.
    • 말을 하지 못하거나 몇 가지 말만 할 수 있음
    • 기거나 일어서는 등의 운동 능력에서 지연을 보임
    • 균형을 잡기 어렵고 보행이 불안정함
    • 걷는 동안 손을 펄럭이는 행동을 함
    • 자주 웃고 미소 지음
    • 쉽게 흥분하고 주의집중을 잘 못하거나 과잉행동을 보일 수도 있음. 과잉행동은 연령이 높아지면서 감소하는 경향을 보임.
    • 수면 패턴이 불규칙적이거나 충분히 수면을 취하지 못함. 수면 문제는 연령이 증가하면서 개선될 수 있음.
    • 18개월~ 3세 사이에 뇌전증 등을 보이기도 함.
    • 연령이 높아지면서 식탐으로 인해 비만이 되기도 함.

엔젤만 증후군의 예후

이러한 발달 특성은 흔히 다른 장애로 오진되거나, 단순히 발달이 지연되는 것으로 여겨질 수도 있습니다. 이 때문에 적절한 조기개입 시기가 지연될 수도 있습니다.
엔젤만 증후군을 지닌 사람들은 전반적으로 미소와 웃음으로 행복하고 즐거움을 표현하곤 합니다. 발달의 어려움 때문에 지속적인 지원이 필요하지만, 즐거운 생활을 영위할 수 있습니다.
과거에는 엔젤만증후군에 대해 알려진 바가 적고 조기개입이 시도되지 않는 경우가 많았습니다. 하지만, 근래에 지원을 통해 더욱 많은 성장의 기회를 가지게 되고, 걷고 의사소통하고 또래들과 함께 학교에 다닙니다.
사진 출처 : https://commons.wikimedia.org/wiki/File:5-year-old_Mexican_girl_with_Angelman_syndrome.png
본 내용은 Angelman Syndrome Foundation의 자료 일부를 참조하여 작성하였습니다.