레트 증후군

Rett Syndrome

레트 증후군은 희귀 유전성 신경장애로 이러한 장애는 운동능력과 언어의 퇴행을 가져오는 등 전반적 발달에 영향을 미칩니다.

레트증후군의 원인

거의 여아에게서 나타나는데, MECP2유전자의 X 염색체 돌연변이에 의해 발생하며 여아 10,000명 중 1명 꼴로 발생합니다. 왜 이러한 돌연변이가 발생하는지는 아직 명확하게 밝혀지지 않았습니다.
생후 6개월에서 18개월까지는 전형적인 발달을 하다가 운동성과 의사소통에서 이미 성취한 기술을 더 이상 사용하지 못하게 됩니다. 특히 지속적으로 반복적으로 손을 문지르거나 박수를 치는 것과 같은 움직임의 특성을 보이게 되고 물건을 다루기 위해서 손을 사용하기 어렵게 됩니다.
레트 증후군의 정도는 경증에서 중증에 이르기까지 폭넓습니다. 레트 증후군에 대한 치료법은 없지만, 움직임과 의사소통 측면에서 보다 현 상태를 유지하거나 기능적 움직임과 의사소통을 할 수 있도록 지원할 수 있습니다. 일부 레트증후군 아동은 처음에는 눈맞춤을 못하다가 점차 눈맞춤을 하고 비언어적 의사소통 기술을 사용합니다.
레트 증후군의 징후 및 증상은 다음과 같습니다. 만약 아래와 같은 변화가 나타났다면 바로 의사의 진찰을 받아야 합니다.
  • 전형적인 발달을 하다가 성장이 느려지면서 두뇌 성장도 느려집니다.
  • 정상적으로 기거나 걷다가 갑자기 퇴행을 보입니다.
  • 말하기나 의사소통하기 위해 눈맞추는 것과 같은 행동을 상실합니다.
  • 손을 움켜쥐기, 손뼉치기, 입에 넣기와 같이 반복적이고 목적 없는 손 움직임을 보입니다.
  • 숨을 참거나 과호흡을 보이는 것과 같은 호흡에 있어서의 어려움을 보입니다.
사진 출처 : wikipedia.org/wiki/Rett_syndrome
본 내용은 Inteernational Rett Syndrome Foundation의 자료 일부를 참조하여 작성하였습니다.