장애관련 정보

엔젤만 증후군

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Angelman Syndrome

엔젤만 증후군은 희귀 유전성 신경장애로 발달의 어려움으로 6-12개월에 처음 발견되는 경우가 많습니다.

엔젤만 증후군의 원인

엔젤만 증후군은 인구 15,000~50,000명 중 1명꼴로 발생하는 희귀 신경 유전 질환입니다. 어머니로부터 물려받은 15번째 염색체의 UBE3A 유전자의 기능상실로 발생합니다.

엔젤만 증후군의 증상

엔젤만 증후군을 가지고 있는 경우 개인마다 다르지만 일반적으로 6~12개월 무렵에 발달 문제를두드러지게 보이게 됩니다. 징후 및 증상은 다음과 같습니다.

- 다른 아기들보다 머리를 늦게 가눔
- 구강의 근육의 힘이 약해서 빨거나 삼키기가 어려우며 혀를 내밀고 있는 경우가 있음.
- 말을 하지 못하거나 몇 가지 말만 할 수 있음
- 기거나 일어서는 등의 운동 능력에서 지연을 보임
- 균형을 잡기 어렵고 보행이 불안정함
- 걷는 동안 손을 펄럭이는 행동을 함
- 자주 웃고 미소 지음
- 쉽게 흥분하고 주의집중을 잘 못하거나 과잉행동을 보일 수도 있음. 과잉행동은 연령이 높아지면서 감소하는 경향을 보임.
- 수면 패턴이 불규칙적이거나 충분히 수면을 취하지 못함. 수면 문제는 연령이 증가하면서 개선될 수 있음.
- 18개월~ 3세 사이에 뇌전증 등을 보이기도 함.
- 연령이 높아지면서 식탐으로 인해 비만이 되기도 함.

엔젤만 증후군의 예후

이러한 발달 특성은 흔히 다른 장애로 오진되거나, 단순히 발달이 지연되는 것으로 여겨질 수도 있습니다. 이 때문에 적절한 조기개입 시기가 지연될 수도 있습니다.
엔젤만 증후군을 지닌 사람들은 전반적으로 미소와 웃음으로 행복하고 즐거움을 표현하곤 합니다. 발달의 어려움 때문에 지속적인 지원이 필요하지만, 즐거운 생활을 영위할 수 있습니다.
과거에는 엔젤만증후군에 대해 알려진 바가 적고 조기개입이 시도되지 않는 경우가 많았습니다. 하지만, 근래에 지원을 통해 더욱 많은 성장의 기회를 가지게 되고, 걷고 의사소통하고 또래들과 함께 학교에 다닙니다.

사진 출처 : https://commons.wikimedia.org/wiki/File:5-year-old_Mexican_girl_with_Angelman_syndrome.png
본 내용은 Angelman Syndrome Foundation의 자료 일부를 참조하여 작성하였습니다.

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레트 증후군

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Rett Syndrome

레트 증후군은 희귀 유전성 신경장애로 이러한 장애는 운동능력과 언어의 퇴행을 가져오는 등 전반적 발달에 영향을 미칩니다.

레트증후군의 원인

거의 여아에게서 나타나는데, MECP2유전자의 X 염색체 돌연변이에 의해 발생하며 여아 10,000명 중 1명 꼴로 발생합니다. 왜 이러한 돌연변이가 발생하는지는 아직 명확하게 밝혀지지 않았습니다.

생후 6개월에서 18개월까지는 전형적인 발달을 하다가 운동성과 의사소통에서 이미 성취한 기술을 더 이상 사용하지 못하게 됩니다. 특히 지속적으로 반복적으로 손을 문지르거나 박수를 치는 것과 같은 움직임의 특성을 보이게 되고 물건을 다루기 위해서 손을 사용하기 어렵게 됩니다.

레트 증후군의 정도는 경증에서 중증에 이르기까지 폭넓습니다. 레트 증후군에 대한 치료법은 없지만, 움직임과 의사소통 측면에서 보다 현 상태를 유지하거나 기능적 움직임과 의사소통을 할 수 있도록 지원할 수 있습니다. 일부 레트증후군 아동은 처음에는 눈맞춤을 못하다가 점차 눈맞춤을 하고 비언어적 의사소통 기술을 사용합니다.

레트 증후군의 징후 및 증상은 다음과 같습니다. 만약 아래와 같은 변화가 나타났다면 바로 의사의 진찰을 받아야 합니다.

전형적인 발달을 하다가 성장이 느려지면서 두뇌 성장도 느려집니다.
정상적으로 기거나 걷다가 갑자기 퇴행을 보입니다.
말하기나 의사소통하기 위해 눈맞추는 것과 같은 행동을 상실합니다.
손을 움켜쥐기, 손뼉치기, 입에 넣기와 같이 반복적이고 목적 없는 손 움직임을 보입니다.
숨을 참거나 과호흡을 보이는 것과 같은 호흡에 있어서의 어려움을 보입니다.

사진 출처 : wikipedia.org/wiki/Rett_syndrome
본 내용은 Inteernational Rett Syndrome Foundation의 자료 일부를 참조하여 작성하였습니다.

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소두증

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Microcephaly

소두증은 아기의 머리가 예상보다 훨씬 작은 상태입니다. 임신 중에는 아기의 두뇌가 자라면서 아기의 머리도 자랍니다. 소두증은 아기의 뇌가 임신 중에 제대로 발달하지 못하거나 출생 후 성장이 멈추어 머리 크기가 작아지기 때문에 발생할 수 있습니다. 소두증은 다른 주요 선천적 결함에 없더라도 발생할 수 있고, 다른 선천적 결함과 함께 발생할 수도 있습니다.

소두증의 원인

소두증의 원인은 대부분 알려져 있지 않습니다. 일부는 유전자의 변화로 인해 소두증이 있습니다. 일부는 임신 중 다음과 같은 위험요소에 노출되었을 가능성이 있습니다.

풍진,톡소플라스마증 또는 거대세포 바이러스와 같은 임신 중 특정 감염
심각한 영양실조(영양소 부족 또는 충분한 음식 섭취 부족)
알코올, 특정 약물 또는 독성 화학 물질과 같은 유해 물질에 노출
발달 중 아기의 뇌에 혈액 공급 중단
산모의 지카 바이러스 감염

출생후 신생아의 머리 둘레를 측정하여 소두증을 진단합니다. 머리둘레가 같은 나이의 아기보다 특정 수치 이상 작을 때 소두증을 의심할 수 있으며, 소두증이 의심되는 경우 자기공명영상 촬영과 같은 특수검사를 통해 확인하고 진단을 내립니다.

소두증이 가지는 문제

소두증이 있는 아기는 소두증의 정도에 따라 다음과 같은 다양한 다른 문제를 가질 수 있습니다.

발작
언어 문제 또는 기타 발달 이정표(예: 앉기, 서기 및 걷기)와 같은 발달 지연
지적 장애(일상 생활에서 학습 및 기능 감소)
움직임과 균형 문제
삼키기 어려움과 같은 수유 문제
청력 상실
시력 문제

소두증은 평생 지속되며, 소두증에 대한 치료법은 없습니다. 경미한 소두증이 있는 아기는 별다른 문제를 경험하지 않습니다. 중증 소두증이 있는 아기는 가벼운 소두증을 가진 아기보다 더 다양한 문제를 겪거나 더 심한 어려움을 겪을 수 있습니다. 소두증으로 인해 아기가 어떤 문제를 겪을지 예측하기 어렵기 때문에 소두증이 있는 아기는 종종 의사와 정기적인 검진을 통해 성장과 발달을 모니터링하는 면밀한 추적 관찰이 필요합니다. 건강 문제와 더불어 신체적, 지척 능력을 향상시키고 최대화하기 위하여 조기개입 서비스가 도움이 됩니다.

사진 출처 : CDC
본 내용은 미국 CDC의 자료 일부를 참조하여 작성하였습니다.

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시각장애

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Visual Impairment

시각 장애는 실명 또는 매우 낮은 시력에서 특정 색상을 볼 수 없는 것까지 다양합니다.

아이들은 태어날 때 이미 시각장애를 가지고 있을 수도 있고, 이후에 시각장애를 갖게 될 수도 있으며 모든 연령에서 발생할 수 있습니다. 일부는 짧은 시간 동안만 시력 문제를 일으킬 수 있지만 대부분의 시력은 평생 동안 동일하게 유지되며, 어떤 경우에는 시간이 지남에 따라 악화되어 나이가 들면서 시력이 더 나빠지거나 실명하게 됩니다.

시력 장애의 일반적인 원인은 다음과 같습니다.

시력을 조절하는 뇌 부분에 영향을 미치는 신경학적 상태(피질시각장애)
백색증 및 색소성 망막염과 같은 유전적 상태
일부 미숙아 또는 출생 중 특정 문제가 있는 아기에게 발생
소아 녹내장 또는 백내장 및 망막모세포종과 같은 암
임신 중 특정 바이러스 감염(풍진, 거대 세포 바이러스, 성병, 톡소플라스마증 등)
시력을 제한하는 눈의 구조적 문제(예: 소안구증 또는 무안구증)

시각장애가 있더라도 외모상으로 드러나지 않는 경우가 많으며 아이의 행동이나 눈을 사용하는 방식을 관찰함으로써 시각에 문제가 있음을 알 수 있습니다. 아기들은 생후 4-5주가 되면 얼굴과 사물에 집중하기 시작하고, 약 6-8주가 되면 익숙한 얼굴과 눈에 보이는 것에 미소를 짓기 시작합니다. 그러나 시각 문제를 가지고 있는 아기는 이러한 행동이 잘 나타나지 않을 것입니다.

다음은 아기에게 시력 문제가 있음을 보여주는 몇 가지 징후들입니다.

눈을 좌우로 빠르게 움직이고(안진), 안구가 떨리거나 일정하지 않은 방향으로 움직입니다.
움직이는 사람의 얼굴이나 사물을 눈으로 따라보지 않습니다.
가족들과 눈을 마주치지 않는 것 같습니다.
방에 켜져 있는 밝은 빛에 반응하지 않습니다. 잔존시력이 있거나 피질시각장애의 경우에는 오히려 밝은 빛에는 반응하는 경우도 있습니다.
눈동자가 검은색이 아니라 흰색이나 흐리게 보이는데, 사진을 찍어보면 나타납니다.
눈동자가 코를 향하거나 얼굴 바깥쪽을 향해 있습니다.

시각 장애는 아기의 발달에 많은 영향을 미칠 수 있습니다. 다른 사람이 자신을 향해 웃거나 손을 흔드는 것을 보지 못하고, 아기가 다른 사람과 눈을 맞추지 못하므로 상호작용과 의사소통에서의 어려움을 겪을 수 있습니다. 아기가 사물에 대해 호기심을 갖고 그것이 무엇인지 알고자 하는 의도가 적기 때문에 어른은 그것의 이름을 말해줄 수 있는 기회가 제한적일 수 있고 이 때문에 여러 가지 사물에 관련된 개념을 늦게 배울 수 있습니다. 흥미로운 것을 갖기 위해 움직임으로써 신체의 기능이 발달하게 되는데, 시각의 어려움은 구르기나 기기, 걷기 등에도 영향을 줄 수 있습니다. 아기가 남아있는 시각을 사용하고 시각 외의 감각을 이용해서 주변 세상에 관심을 갖고 탐색할 수 있는 기회를 준다면 다소 느리더라도 다른 아이들과 같은 발달 과정을 밟아갈 수 있습니다.

아기들이 시각 문제를 가지고 있다면 바로 안과 전문의의 검진을 받아야 합니다. 또한 조기 개입은 시각 장애가 있는 어린이가 잘 발달하는 데 도움이 될 수 있습니다. 조기개입은 자녀의 발달을 지원하는 가장 좋은 방법으로, 아이가 잠재력을 최대한 발휘하는 데 도움이 되는 치료와 교육 및 기타 지원이 포함됩니다. 조기 개입에는 자녀와 유대감을 형성하고 자녀의 발달을 지원하기 위해 상호 작용하는 방법을 배우도록 돕는 것을 포함합니다. 아기들은 자신을 돌보고 대부분의 시간을 함께 보내는 양육자를 통해 가장 많은 것을 잘 배울 수 있습니다.

본 내용은 The Australian Parenting Website의 자료 일부를 참조하여 작성하였습니다.

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청각장애

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Hearing Impairments

청각장애는 귀의 어느 부분이 정상적인 방식으로 기능하지 않을 때 발생할 수 있습니다. 신생아 난청은 1000명당 1-6명 정도 발생하는데, 언어 습득이 이루어지지 않은 시기의 청력 손상은 아기의 말하기, 언어 및 사회적 기술 발달 능력에 영향을 줄 수 있습니다.

대부분의 아기는 병원에서 출생후 퇴원하기 전에 신생아 청각선별검사를 받으며, ‘재검’ 으로 판정받은 경우 생후 3개월 이내에 정밀 청력검사를 통해 난청 여부를 확진합니다. 신생아기에 발견할 수 있는 선천적 청각장애 외에 신생아기 이후에도 청각 문제를 갖게 될 수도 있습니다. 아기에게 청력 문제가 있다고 생각되면 즉시 검진을 받아야 합니다.

청력 손실은 소리를 전달하는 데 문제가 있는 경우 발생할 수 있습니다. 즉, 외이나 중이에 음파가 통과하는 것을 어렵게 만드는 문제가 있을 때 발생하며, 외이도가 막히거나 중이에 체액이 차있는 경우입니다. 이러한 종류의 청력 상실은 종종 일시적이며 일반적으로 약물이나 수술로 치료할 수 있습니다. 내이나 청각신경이 작동하는 데 문제가 있는 감각신경성 난청은 내이의 특정 세포가 손상되었을 때 발생할 수 있으며, 이러한 종류의 청력 상실은 일반적으로 영구적입니다.

아기가 청각 문제가 있는지는 다음과 같은 징후를 통해 알 수 있습니다.

큰 소리에 놀라지 않음
생후 6개월이 지났는데, 소리가 나는 쪽으로 몸을 돌리지 않음
12개월이 넘어도 “엄마” “맘마”와 같은 단어를 말하지 않음
사람을 향해 고개를 돌리지만, 보이지 않는 곳에서 이름만 부르면 고개를 돌려보지 않음.
모든 소리를 못듣는 것은 아니지만, 듣지 못하는 소리가 있음.

청력 상실의 원인이 무엇인지는 확실하지 않으며, 가능한 원인으로는 유전자와 유전자 변화에 의한 것, 다른 건강문제으 결과, 조산이나 저체중 출생, 귀나 머리, 혹은 얼굴 모양의 선천적 결함, 임신 중 바이러스 및 감염(거대세포바이러스, 수포진, 홍역, 매독, 톡소플라스마증), 귀의 감염으로 인한 귀의 뼈나 청각 신경의 손상, 수막염이나 홍역과 같은 감염 등이 있습니다. 그 외에도 머리 부상, 심한 황달, 고막 손상, 작은 물건을 귀에 넣어 외이도에 걸려 있는 경우, 큰 기계 소리에 일상적으로 노출된 경우 등이 있으며, 아기가 청력 문제를 갖지 않도록 건강 관리와 더불어 청력 손상을 일으키는 환경에 노출되지 않도록 하는 것이 중요합니다.

치료는 아기의 전반적인 건강과 청력 상실의 원인에 따라 다릅니다. 아기에게 청력 상실이 있는 경우 가능한 한 빨리 6개월 이전에 치료를 시작하는 것이 중요합니다. 치료방법으로는 인공와우, 귀 튜브, 보청기 등이 있습니다.

난청이 있는 어린이는 다른 사람과 의사 소통하기 위해 수어를 배울 수도 있습니다. 남아있는 청력을 활용하여 듣고 말할 수 있도록 의사 소통하는 방법을 가르칠 수도 있습니다. 중요한 것은 아기에게 청각장애가 있다면 빠른 조기개입을 통해 의사소통할 수 있는 방법을 배울 수 있도록 하는 것입니다.

사진 출처 : CDC
본 내용은 미국 CDC의 자료 일부를 참조하여 작성하였습니다.

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다운증후군

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Down's Syndrome

일반적으로 아기는 46개의 염색체를 가지고 태어납니다. 다운 증후군이 있는 아기는 이러한 염색체 중 하나인 21번 염색체를 추가로 하나 더 가지고 있습니다. 이 때문에 다운증후군을 '21번 삼염색체성'이라고도 합니다. 이 추가된 염색체로 인해 아기의 신체와 뇌가 발달하는 방식을 변화시킵니다. 다운 증후군을 가진 사람들은 다양한 능력을 가지고 있지만, 일반적으로 경미하거나 중간 정도에서 낮은 범위의 지적 능력을 가지고 있으며 다른 아동들보다 언어를 배우는 속도가 느립니다.

신체적 특징

다운 증후군을 가진 사람들이 보이는 몇 가지 공통된 신체적 특징은 다음과 같습니다. 얼굴이 납작한 편이며 특히 콧대가 낮습니다. 눈이 비스듬히 올라간 아몬드 모양이며, 혀가 큰 편으로 입을 벌리고 있거나 혀를 내밀고 있는 경우도 종종 있습니다. 그밖에 목이 짧고, 또래에 비해 키가 작은 편이며, 근육긴장도가 낮고 관절이 유연합니다.

다운 증후군이 여분의 염색체로 인해 발생한다는 것을 알고 있지만 다운 증후군이 발생하는 이유 또는 얼마나 많은 다른 요인이 역할을 하는지는 아무도 모릅니다. 왜 여분의 염색체가 생기는지에 대한 이유는 아직 밝혀지지 않았으며, 현재 알려진 바로는 다운 증후군이 있는 아기를 낳을 위험을 증가시키는 한 가지 요인은 산모의 나이이지만 이것이 유일한 이유는 아닙니다.

다운증후군이 있는 사람들의 일부는 귀의 감염이나 청력 문제, 안과적 문제, 심장 질환 등의 건강 문제를 가지고 있을 수도 있기 때문에 이에 대해 정기적으로 점검할 필요가 있습니다.

다운증후군 자체는 치료할 수 없지만, 생애 초기의 적절한 조기개입 서비스는 다운 증후군이 있는 아기와 어린이의 신체적, 지적 능력을 향상시키는 데 도움이 됩니다. 유아기와 학령기 이후에는 정규 수업에 참여하면서 특수교육과 관련서비스를 통해 아동에게 적절한 추가적 지원을 받을 수 있습니다.

사진 출처 : CDC
본 내용은 미국 CDC의 자료 일부를 참조하여 작성하였습니다.

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뇌성마비

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Cerebral Palsy

뇌성 마비(Cerebral Palsy)는 비정상적인 뇌발달이나 근육조절 능력에 영향을 미치는 발달 중인 뇌의 손상으로 인해 발생하며, 균형과 자세를 유지하고 움직일 수 있는 능력에 영향을 미칩니다.

영아가 뇌성마비일 가능성은 움직임과 운동발달 이정표(뒤집기, 앉기, 서기 또는 걷기)에 적절한 때에 도달하는지를 통해 알 수 있습니다.

생후 6개월 미만 아기의 경우

아기가 등을 대고 누워 있는 동안 아기를 들어올리면 머리가 따라 올라오지 않습니다.
팔다리가 뻣뻣한 느낌이 듭니다.
아기를 안고 있을 때 아기가 등과 목을 과도하게 펴고 안아주는 사람을 밀쳐내는 듯한 행동을 합니다.
아기의 몸통을 자고 세울 때 다리가 뻣뻣하고 가위 모양으로 교차되기도 합니다.

생후 6개월 이상 아기의 경우

생후 6개월 이상이 되면 배밀이나 굴러서 이동할 수 있는데, 어느 방향으로도 이동을 하지 않는다면 운동발달의 문제를 의심해볼 수 있습니다.
양손을 몸 가운데 모아서 마주잡고 있기 어렵습니다.
손을 입으로 가져가기 어렵습니다.
양 손을 골고루 사용하지 못하고 한 손만 내밀고 다른 한 손을 주먹을 쥐고 있습니다.

생후 10개월 이상 아기의 경우

양 손과 다리를 교차로 움직이면서 네발기기를 할 수 있는 시기입니다. 만약 한쪽 손과 다리로 밀고 반대쪽 손과 다리를 끌면서 기어간다면 운동발달의 문제를 의심해볼 수 있습니다.
네발기기를 하지 않고 앉은 자세에서 엉덩이로 밀어 움직이거나 무릎을 꿇은 자세로 뜀뛰듯이 이동하기도 합니다.

뇌성마비가 없는 어린이 중 일부도 이러한 운동발달 양상을 보일 수도 있습니다. 하지만, 뇌성마비를 의심해볼 수 있으니, 이러한 징후들이 있다면 재활의학과에서 검진을 받아볼 필요가 있습니다.

뇌성마비는 주로 출생 과정에서 산소 부족으로 인해 발생한다고 알려져 있지만, 이것은 뇌성마비 중 소수에 해당하는 원인으로 많은 경우 구체적인 원인을 알기 어렵습니다. 대부분은 출생전이나 출생 중에 발생하며, 출생후에는 뇌수막염과 같은 감염이나 머리 부위의 손상으로 인해 발생합니다.

사진 출처 : CDC
본 내용은 미국 CDC의 자료 일부를 참조하여 작성하였습니다.

뇌성마비의 개념과 원인, 진단기준이 궁금하시면 여기를 클릭하여 유튜브 영상에서 확인해 보세요.

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자폐 스펙트럼 장애

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Autism Spectrum Disorder

자폐 스펙트럼 장애(ASD)는 사회∙의사소통 및 행동 문제를 보이는 발달장애입니다. ASD를 가진 사람들은 대부분의 사람들과는 다른 방식으로 의사소통하고 상호작용하고 행동합니다. ASD는 혈액검사나 뇌촬영과 같은 의학적 검사를 통해 진단하는 것이 아니라 아동의 행동과 발달양상을 통해 진단하게 됩니다. 보통 만2세경 숙련된 전문가가 신뢰로운 진단을 내릴 수 있으며 18개월 이전에 발견되는 경우도 있습니다. 그러나 훨씬 더 나이가 들어서까지 최종 진단을 받지 못하는 경우도 있습니다.

ASD를 가진 아동들은 다음과 같은 특징을 보입니다.

관심을 나타내기 위해 물건을 가리키지 않습니다.(예: 비행 중인 비행기를 가리키지 않음)
다른 사람이 가리키는 물건을 쳐다보지 않습니다.
다른 사람들에게 관심을 보이지 않습니다.
눈 마주치기를 피하고 혼자 놀이를 합니다.
다른 사람의 감정을 이해하거나 자신의 감정을 적절한 방법으로 표현하는 데 어려움이 있습니다.
안아주거나 안아주는 것을 좋아하지 않는 경우가 많습니다.
다른 사람이 하는 말이 들리지 않는 것처럼 행동하면서도 특정 소리에는 반응합니다.
일반적인 말이나 동작을 사용하여 자신의 요구를 표현하는 것이 어렵습니다.
가상놀이를 하지 않습니다. (예를 들어, 인형에게 먹이는 척 하지 않음)
계속해서 같은 행동을 반복합니다.
일상이 바뀔 때 적응하는 데 문제를 보입니다.
사물의 냄새, 맛, 모양, 느낌 또는 소리에 비정상적인 반응을 보입니다.
한때는 수행했던 행동을 하지 않기도 합니다. (예를 들어, 예전에 사용했던 단어를 말하지 않음)

아직 ASD의 모든 원인을 알지는 못하며, 환경이나 생물학적-유전적 요인들을 통해 ASD를 가질 가능성이 더 높아진다는 점이 알려져 있습니다. 현재 유전자가 ASD의 가능성을 높일 수 있다는 점에 많은 과학자들이 동의하고 있습니다. 또한 취약-X 증후군이나 결절성 경화증과 같은 특정 유전적 또는 염색체 이상을 가진 사람도 ASD를 가질 가능성이 더 높습니다.

현재 ASD에 대한 치료법은 없지만, 연구에 따르면 조기 개입 서비스가 아동의 발달을 향상시킬 수 있습니다. 조기개입은 출생부터 3세(36개월)까지의 어린이가 중요한 기술을 배울 수 있도록 도와줍니다. 서비스에는 아동이 다른 사람과 말하고, 걷고, 상호 작용할 수 있도록 돕는 치료가 포함될 수 있습니다. 따라서 자녀에게 ASD 또는 기타 발달 문제가 있다고 생각되면 가능한 한 빨리 소아정신과 의사와 상담하는 것이 중요합니다. 검진을 통해 ASD로 진단을 받지 않았지만 일부 의심되는 행동을 보이는 경우에도 조기개입 서비스를 받을 수 있습니다.

사진 출처 : CDC
본 내용은 미국 CDC의 자료 일부를 참조하여 작성하였습니다.

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