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스미스 마제니스 증후군

장애관련 정보

Smith Magenis Syndrome

스미스 마제니스 증후군(SMS)은 선천적으로 갖고 태어나게 됩니다. 독특한 얼굴과 신체적 특징을 가지며, 각 아동들마다 다르기는 하지만 행동과 인지적인 어려움을 가지고 있습니다.

스미스 마제니스 증후군의 원인

약 90% 정도가 17번 염색체의 일부가 결손된 경우에 발생하며, 나머지 10%는 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 왜 염색체 결손에 의한 경우 향후 임신에서 다시 SMS를 지닌 자녀를 가질 확률이 1% 미만입니다. 돌연변이의 영향을 받은 부모가 자녀에게 유전자를 전달할 확률은 50% 입니다. SMS는 남성과 여성에게 비슷한 비율로 나타나며, 15,000-25,000명 중 1명 정도로 발생하며, 전 세계의 모든 인종에게서 나타납니다.

스마스 마제니스 증후군의 특징

SMS를 지녔다고 해서 모든 특징을 갖는 것은 아니지만, 몇 가지 특징들이 있습니다.
  • -넓은 미간
    -넓은 콧등
    -올라간 양쪽 눈꺼풀
    -미간에도 털이 나있어서 마치 하나로 연결된 것처럼 보이는 눈썹
    -활처럼 보이는 윗입술
    -머리의 길이가 상대적으로 짭음
    -얼굴의 가운데 부분이 다소 평평함
    -일부는 턱이 작은데 반해 성장하면서 바깥으로 돌출되기도 함.
  • 그밖의 특징
    -영아기에는 근긴장도가 낮고, 반사가 잘 일어나지 않기도 합니다.
    -낮은 근긴장도는 구강 발달에도 영향을 주기 때문에 빨기가 어려워 충분한 영양 섭취를 못하기도 합니다.
    -영아기에는 자주 울지 않고, 초기 발성이 많이 나타나지 않으며, 입술과 혀와 턱 근육을 조절하기 어려워 입을 벌리고 있는 경우 쉰 목소리를 내기도 합니다.
    -영아기에 지나치게 많이 자는 경우도 있습니다.
    -척추 전만증과 척추 측만증을 보일 수 있습니다.
    -손과 발이 매우 작으며, 양 다리를 넓게 벌리고 보행을 합니다.

발달상의 특징

-SMS를 가진 사람들은 다양한 수준의 인지 능력을 보입니다.
-언어와 운동성 기술 발달에 지연을 보이는 경우가 많습니다.
-수용언어 발달보다 표현언어 발달이 더 지연되는 경우가 많습니다.

행동 특성

행동 문제를 보고하는 경우가 많은데, 초기에는 머리를 부딪치거나 자신의 몸을 팔로 감아 상체를 압박하기도 합니다. 이외에도 손이나 손목 깨물기와 같은 행동을 보이기도 합니다. 성장하면서 충동적이고, 과잉행동을 보이며, 긴 시간 짜증을 내는 경우가 빈번하거나, 갑작스러운 감정의 변화를 보이기도 합니다. 이처럼 흔히 행동 문제를 보이는 것으로 알려져 있지만, 유머 감각을 지니고 있기도 합니다.

조기개입과 예후

위에서 언급한 여러 가지 가능성을 고려하여 체계적이고 종합적으로 시기에 적절한 개입이 필요합니다. 아동이 최대한 잠재력을 발휘할 수 있도록 조기개입을 제공할 필요가 있으며, 특히 감각 자극에 대한 반응을 조절할 수 있도록 도움이 필요합니다. SMS를 가지고 있다고 하더라도 특성이 다양하고 성장하면서 변하는 요소들도 많기 때문에 일반적인 예후를 제시하기는 어렵습니다. 일부는 성인이 되었을 때 지속적인 돌봄이 필요한 경우도 있고, 일부는 가족들과 주변의 지원을 통해 취업을 하고 부분적으로 독립적 생활을 하기도 합니다.
본 내용은 National Organization for Rare Disorders(https://rarediseases.org/rare-diseases/smith-magenis-syndrome/)의 자료 일부를 참조하여 작성하였습니다.

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누난증후군

장애관련 정보

Noonan Syndrome

누난 증후군은 여러 가지 특징과 건강문제를 갖게 되며 선천적으로 가지고 태어나게 되는데, 경미한 경우는 아이가 어느 정도 자랄 때까지 진단되지 않기도 합니다.

누난증후군의 원인

누난 증후군은 여러 유전자 중 하나의 결함으로 인해 발생합니다. 적어도 8개의 서로 다른 유전자가 관련되어 있음이 밝혀졌습니다. 어떤 경우에는 누난 증후군과 관련된 결함 유전자가 아이의 부모 중 한 명에게서 유전됩니다. 결함이 있는 유전자를 가진 부모는 누난증후군의 분명한 특징을 지니고 있을 수도 있지만, 그러한 특징을 보이지 않는 경우도 있습니다. 누난증후군을 지닌 부모의 자녀가 이 증후군을 가지고 태어날 확률이 50%입니다. 한편으로는 어느 쪽 부모에게서도 유전되지 않고 새로운 유전적 결함때문에 발생하기도 합니다. 이 경우에는 누난 증후군을 지닌 자녀를 둔 부모가 또다른 자녀를 가질 경우 누난 증후군을 지닐 가능성은 매우 낮습니다.

누난증후군의 얼굴 특징

누난 증후군을 지닌 모든 사람들이 아래의 특징을 모두 가지고 있는 것은 아니지만 몇 가지 얼굴 특징이 있습니다.
    • 넓은 이마
    • 처진 눈꺼풀
    • 넓은 미간
    • 짧고 넓은 코
    • 머리 뒤쪽으로 회전하듯 낮게 위치한 귀
    • 작은 턱
    • 과도한 피부 주름이 있는 짧은 목
    • 머리와 목 뒤쪽의 헤어라인이 일반적인 경우보다 낮음

그밖의 신체적 특징

    • 가슴뼈가 새가슴이거나 오목가슴인 경우가 있습니다.
    • 출생시 신장은 전형적인 범주이지만, 성장 속도가 느린 편입니다.
    • 선천성 심장병을 가지고 있는 경우가 많은 편입니다.
    • 근육의 긴장도가 낮기 때문에 운동 발달이 느릴 수 있습니다.

누난 증후군의 예후 및 개입

현재 누난 증후군 자체에 대한 치료법은 없으며, 다양한 측면에 대해 고려하고 관리하는 것이 중요합니다. 예를 들어, 심장병과 같은 의료적 문제가 있는 경우 때로 심각하고 생명이 위협받을 수도 있으므로 이러한 문제를 해결하기 위해 수술을 하거나 지속적인 관리가 필요합니다. 성장속도가 늦어서 때로 성장을 촉진하기 위해 성장 호르몬 약물을 고려할 수도 있습니다.
누난 증후군임을 알게 된다면 보다 발달을 촉진하고 환경에 대한 적응을 향상시키기 위하여 조기의 개입이 필요합니다. 근육의 긴장도가 낮기 때문에 일상생활을 영위하기에 충분한 긴장도를 가질 수 있도록 자세를 취할 수 있도록 합니다. 구강 근육이 약해서 근육을 발달시키고 효과적으로 움직일 수 있는 방법을 가르쳐야 할 것입니다. 구강 근육이 매우 약한 경우에는 생후 초반에 수유관이 필요한 경우도 있습니다.
전반적인 발달의 정도가 다양하지만, 많은 경우 조기개입의 효과를 분명하게 볼 수 있으며, 성인이 되었을 때 대부분은 일반적이고 독립적인 삶을 영위할 수 있습니다.
사진 출처 : National Human Genome Research Institute
본 내용은 National Health Service(www.nhs.uk)의 자료 일부를 참조하여 작성하였습니다.

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즐거운 목욕놀이

즐거운 놀이와 놀잇감

목욕을 하는 동안 물에 떠있는 장난감들을 보고 잡으면서 감각활동을 할 수 있습니다

준비물

물위에 뜨는 장난감, 뜰채

사전 준비

욕조에 물을 충분히 담아둡니다(욕조가 없을 경우에는 아동의 허리 정도까지 물이 찰 수 있는 대야를 준비하여 물을 담아 놓습니다). 또 물에 뜰 수 있는 장난감을 준비합니다. 물에 뜨는 장난감이 없을 경우에는 물 안에 잠겨도 상관은 없습니다.

감각통합에 도움이 됩니다.

물의 움직임에 따라 아동의 시선이 따라가도록 함으로써 시각적 집중력과 장난감을 잡기위한 뻗기와 눈-손 협응 활동에 도움이 됩니다. 물에 뜨는 장난감을 바구니로 뜨는 과정에서 손목 돌림과 근력이 요구됩니다. 또한 눈으로 보고 있는 것을 손으로 건지는 과정에서 눈-손 협응이 증진됩니다. 부드러운 촉감의 거품을 가지고 자시의 신체에 묻혀봄으로서 신체 부위를 알고 탐색할 수 있습니다. 거품을 가지고 다양한 형태를 만들어보거나 옮겨 담아보면서 눈-손 협응과 주의집중을 유도할 수 있습니다. 놀이를 통한 자연스러운 씻기 시 형제자매와 함께 하면서 관계향상 및 씻는 것에 대한 인식이 긍정적으로 변화될 수 있습니다. 벽이나 욕조에 거품물감이나 비누로 그림을 그릴 때 소근육 활동이 증진 될 수 있으며, 양측 협응이 증진될 수 있습니다. 일어서서 그림을 그리고 지울, 바가지에 물을 담고 뿌릴 때 대근육 활동이 증진될 수 있습니다.

활동 순서

1. 욕조 안에 물을 충분히 받는다.
2. 장난감을 움직이게 한다.
3. 물에 뜨는 장난감을 뜰채로 떠본다.
4. 목욕용 펜으로 욕조에 그림을 그리고 지웁니다.

놀이 TIP

- 아동이 관심을 보이지 않을 경우에는 불빛이 나거나 소리가 나는 장난감을 사용하는 것이 아동이 관심을 갖는데 도움을 줍니다.
- 장난감 사용이 어려울 경우 비눗방울을 사용하는 것도 좋으며, 뜰채가 없는 경우 손을 잡을 수 있도록 해줍니다.
- 형제, 자매와 함께 놀이하면서 차례(순서)에 맞춰 놀이하도록 합니다.
- 지시 따르기 활동을 놀이 중 해보는 것도 도움이 됩니다.(예: “빨간색 거북이 찾아줘”, “엄마한테 장난감 2개 줘” 등)
- 좋아하는 헝겊인형들과 함께 목욕하면서 상징놀이를 함께 해 봅니다.
- 거품을 과도하게 많이 뿌려 놓는 경우 아동이 어지럽거나 두통을 발생할 수 있습니다. 충분히 환기가 되는 화장실 환경 안에서 진행합니다.

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